A veleszületett hypothyreosis a pajzsmirigy gyakori patológiái a gyermekek körében.

Ez a szervezetnek a méhen belüli mûködését okozó funkcionális kudarc következményeit reprezentálja, amelyek megnyilvánulása a gyermek születése után jelentkezik.

A betegség 4,500 csecsemőnél 1 eset gyakorisággal fordul elő, és a pajzsmirigyhormonok részleges vagy abszolút hiányossága jellemzi.

Ennek eredményeként szenvednek minden szerv és rendszer, elsősorban a központi idegrendszer, melyet az intellektuális fejlődés késleltetése okoz. A korai diagnózis és az időben történő helyettesítő hormonterápia VG kedvező prognózist nyújt a baba mentális fejlődéséhez.

fontos

A patológiát csaknem háromszor nagyobb valószínűséggel veszi fel az újszülötteknél, mint a férfi csecsemőknél.

A latin-amerikai országokban az SH-t sokkal gyakrabban regisztrálják (1 esetben 2000 születésnél), mint az európai országokban.

Sokkal ritkább betegség nyilvántartások japán gyerekek (1 újszülött közül 7000), és nagyon ritkán - a csecsemők negroid csoportban (1 30,000 esetben).

Mi a veleszületett hypothyreosis?

A patológia a pajzsmirigy elégtelenség laboratóriumi és objektív tünete, amely gyermek születése után jelenik meg.

A VH tipikus jelei az anyagcsere lassulása, a pszichofizikai fejlődés késleltetése és a myxedema.

A veleszületett hypothyreosis az újszülöttek tömeges szûrésével kimutatott betegségekre utal.

Ez lehetővé teszi a betegség 100% -ában történő időben történő kimutatását, és azonnal elkezdi a kezelést, megakadályozva a gyermek intellektuális kisebbségi fejlődését. Első alkalommal a tömegdiagnosztikában a VG 1971-ben kezdődött Kanadában. Jelenleg a VG újszülött szűrésének módszere a rutin típusú vizsgálat a fejlett országokban, beleértve Oroszországot is.

A VH diagnózis lényege, hogy meghatározza a pajzsmirigy pajzsmirigy hormonjainak és az agyalapi mirigy által termelt pajzsmirigy-stimuláló hormon szintjét. Mivel mindkét paraméter átvizsgálása meglehetősen költséges, a legtöbb országban csak a TSH (pajzsmirigy-stimuláló hormon) szintjét határozzák meg, ami az SH-ben a leggyakoribb fajták 90% -ában emelkedik.

A probléma okai

A VG etiológiájával kapcsolatos orvostudomány jelentős változásokon ment keresztül a modern géntechnikai módszerek megjelenése miatt.

Ma felismerte a heterogén betegség természete, ahonnan lehet éretlen struktúrák és az agy a pajzsmirigy, valamint az általuk okozott károk a magzati fejlődés során.

A legtöbb esetben megvan a SH intrauterin oka károsodott fejlődés és képződése a pajzsmirigy, amelynek 15% -ában van társítva egy genetikai hajlam, és 85% az elsődleges patológia (sporadikus) karakter.

Kiviteli alakok pajzsmirigy dysgenesis eltérő lehet - a nem hatóság hypoplasia (elmaradottság), vagy még gyakrabban - ectopy (természetellenes mirigy szöveti elhelyezkedés).

Ezen túlmenően az elsődleges VH okai gyakran megsértik a hormonok szintézisének folyamatát a magzat pajzsmirigyében, amely összefüggésben van a receptorok, a közlekedési rendszerek vagy az enzimek hibáival. Mint ismeretes, az endokrin rendszer, a gyermek van kialakítva, függetlenül attól, hogy az anya teste, és általában van egy 12 hetes termelt kis mennyiségű pajzsmirigy-stimuláló hipofízis hormon (TSH) - a szabályozó a pajzsmirigy működését. Az enzimatikus rendellenességek esetében a TSH szintje jelentősen meghaladja a tenzort.

A VG esetek egy része másodlagos. Ez az állapot akkor a háttérben patológiai a hipofízis és a hipotalamusz, ami elégtelen fejlődése az egyik vagy az összes hormonok (panhypopituitarism).

Az újszülöttek átmeneti (átmeneti) hypothyreosisának oka egyes esetekben terhes hasi fájdalomcsillapító gyógyszerek befogadása.

Néhány endokrin betegség megtalálható a betegség progressziójának késői szakaszában. A szubklinikai hypothyreosis leggyakrabban véletlenül diagnosztizálható az orvos vizsgálata során.

Hogyan ismerjük fel a hypothyreosisot egy gyermekben, ezt a cikket olvasva tanuljuk meg.

A hipotireózis tüneteit a nőknél ismertetjük. És a diagnosztikáról és a kezelés előkészítésére vonatkozó információk is.

Congenital hypothyreosis - újszülöttek tünetei

A klinikai tünetek tipikus komplexét csak az újszülöttek és a csecsemők 10-15% -ánál figyelték meg. A következő kritériumokat tartalmazza, a korai újszülött időszakban:

  • 40 hét alatt terhesség idején született;
  • az újszülött éretlenségének jelei;
  • elhúzódó sárgaság;
  • alacsony hangminőség;
  • túlsúly (4000 és több g);
  • a meconiális tömegek későbbi távozása;
  • az arcszövetek duzzanata;
  • széles nyelvet;
  • sűrű ödéma a kézen és a lábakon;
  • a köldök késleltetett epithelialisációja.

Azokban az esetekben, amikor a gyermek a kezelés hiányában 3-4 hónapos kortól érkezik, az SH egyéb jellemző tünetei:

  • száraz bőr;
  • unalmas szín, törékeny haj;
  • rendszeres székrekedés;
  • felfúvódás;
  • csökkent étvágy;
  • a fogyás késleltetése;
  • nyelési nehézség;
  • alacsony hőmérséklet;
  • csökkent izomtónus;
  • hyporeflexia.

Az élet második felében a gyermek a pszichomotoros fejlődés késleltetési szindrómáját fejti ki, a növekedési ütem lelassul és a test arányai kórosak. Tipikus jelei HS ebben a korban lemaradt a fejlesztési arc koponya, széles elsüllyedt orrszíjjal, késlelteti a záró a kutacsok és távol ülő szemek. A fogak időzítése ezeknél a gyerekeknél egy későbbi időszakra tolódik, ugyanez történik, amikor a tejfogak állandó fogakká válnak.

A kis betegek VG-vizsgálata során a következőket kell figyelembe venni:

  • durva, rekedt hang hang;
  • a chondrodystrophia jelei;
  • dysplasia a csípőízületekben;
  • megnövekedett szívméret;
  • artériás hypotonia;
  • a pulzusszám csökkentése;
  • a nasolabialis régió cyanosis;
  • Stridorose (légszomj).

A veleszületett hypothyreosis diagnosztizálása újszülöttekben

Nagy segítség a diagnózis HS kórtörténetét az anya, a család történetét és felfedi a veszélyeket, hogy a kísérő terhesség és a szülés (korábbi betegségek, táplálkozási rendellenességek, születési sérülések, fulladás). A VH korai szűrése a tipikus jelek (bőr állapota, izomtónus, nem, sárgaság, stb.) Alapján az Apgar-skálán alapul. Az 5 pontot meghaladó Apgar-pontszám megalapozhatja az SH.

Általában laboratóriumi vizsgálatokban vannak vérszegénység, fokozott koleszterinszint és lipoproteinek.

A specifikus vizsgálatok segítségével határozzák meg a pajzsmirigyhormonok tartalmát, amelynek szintjét csökkentheti vagy növelheti az SH formájától függően.

Ezek a tesztek újszülöttkori szűrésként működnek.

vérvétel diagnosztikai szűrés VG által termelt perkután punkcióval (a sarok) 4-5 napon belül a születés után teljes távú és 10-14-edik idő koraszülöttek. A vizsgálat során a vér 5-8 ml térfogatban egy speciális szűrőpapírral van impregnálva.

A diagnózis kiegészítő módszerei a következők:

  • A végtagok röntgensugárzása (a csontosodási zónák, epiphysealis diszgenesis) értékelése;
  • elektrokardiográfia (kiterjesztett QRS-intervallum és a fogak csökkent amplitúdója);
  • A pajzsmirigy ultrahangja (a szerv elmaradottságának vagy ectopiájának mértékének meghatározása céljából);
  • Az agyalapi mirigy CT-vizsgálata (MRI);
  • molekuláris genetikai vizsgálatok.

Amikor a pajzsmirigy-stimuláló hormon felemelkedik a szervezetben, de a tiroxinszint csökken, ezt a patológiát nyilvánvaló hipotireózisnak hívják. A hormonális háttér korrekció módszereiről olvasható az oldalon.

Ezen a lapon bemutatják a hypothyreosis osztályozását.

A betegség kezelése

A kezeléshez a veleszületett hypothyreosis közvetlenül a diagnózis után jön létre.

Ezenkívül a szubsztitúciós kezelés kétes esetekben jelzi a lehetséges szövődmények megelőzését.

A választás előkészítése a természetes humán hormonokkal megegyező levotiroxin-nátrium.

Képes arra, hogy a szervezetben "depot" alakuljon ki, a későbbi kiadásokkal összhangban a test szükségleteinek megfelelően. Ez segít megőrizni a normális hormonszintet a vérben, és megakadályozza a hanyatlásokat és csúcskoncentrációkat.

megelőzés

Racionális étrendre van szükség, amely elegendő számú jódtartalmú terméket tartalmaz.

A veleszületett pajzsmirigybetegség rejtett kockázati tényezőinek azonosítása a jövőbeni terhesség megtervezéséhez orvosi genetikai tanácsadást alkalmaznak.

Intézkedések a veleszületett gyermekkori hypothyreosis diagnosztizálásához és ellenőrzéséhez

A veleszületett hypothyreosis egy endokrin betegség, amely gyakoribb az újszülöttekben. Ilyen betegség esetén a pajzsmirigy nem termel elegendő mennyiségű pajzsmirigyhormont, ami gátolja az összes szerv és rendszer normális fejlődését. Megfelelő kezelés hiányában az idegrendszer elsőként szenved, ami hátrányosan befolyásolja a mentális fejlődést. A problémával kapcsolatos kedvező előrejelzések csak a kezelés megkezdését követő egy hónapon belül indíthatók el. Éppen ezért a betegség korai észlelésének problémája különösen akut. Az élet első hónapjaiban a baba gyorsan fejlődik, míg a gyermekeknél a hypothyreosis jelentősen lelassítja ezt a folyamatot.

A betegség epidemiológiája

A veleszületett hypothyreosis az európaiak körében körülbelül egy újszülöttnél négy-öt ezer gyermeknél fordul elő, ázsiaiak esetében - ritkábban, egy személy 6-7000 betegségben szenved. A negroid-fajták képviselői számára ilyen betegség szinte nem jellemző.

A nemek szerint a betegség gyakoribb a lányoknál, mint a fiúknál, minden hypothyreosis érintett férfi esetében két női képviselő van.

A betegség okai

Mivel a pajzsmirigy funkciója önmagában nem csökken, a gyermekeknél a hypothyreosis különböző okait különböztetik meg:

  • Ha a gyermek még a méhben idején minden hibáját a fejlesztés és a működés során a pajzsmirigy, akkor lehet mondani, hogy a betegség örökletes. Ez a feltétel nagyon veszélyes, mert az anya szervezete termel pajzsmirigy hormonok, az első hét a terhesség után, ebben az időszakban a fejlődő pajzsmirigy a szervezetben a magzat elkezd működni függetlenül, segítve ügynökségek és rendszereik fejlesztésére megfelelően. A súlyos hormonhiány súlyos fizikai és mentális rendellenességeket okozhat, és az újszülöttekben ez esetben a veleszületett hypothyreosis is garantált.
  • Ha a immunitás a pajzsmirigy jód előállítható élelmiszer-anyagok előállításához szükséges pajzsmirigy hormonok, már nem áramlik a szervezetben, ami elkerülhetetlenül vezet a betegség.
  • A hipofízist és hypothalamust érintő endokrin betegségek jelenlétében megzavarják a hormonok szekréciójának normál szabályozását, ami megzavarja a pajzsmirigyhormonok termelését.
  • Ha az anya a terhesség alatt gyógyszert szedett, amely csökkenti a pajzsmirigyhormonok koncentrációját, akkor a pajzsmirigy hormonjaihoz való immunitáshoz vezethet.

besorolás

A gyermekek hypothyreosis két fő csoportra oszlik:

  • A születés után súlyos pajzsmirigy-hormonhiányt észleltek a csecsemőben kialakult súlyos hipotireózis, melynek következtében a gyermek elmarad a fejlődésben és azonnali kezelést igényel.
  • Gyermekeknél szerzett hypothyreosis kialakulhat a jód, a pajzsmirigy műtét, a thyreoiditis, az egyes gyógyszerek hatásai miatt.

Súlyossága szerint a betegség a következőkre oszlik:

  • Tranzisztens, amely az első vizsgálatban kimutatható - a pajzsmirigy-stimuláló hormon szintje nő, és a pajzsmirigyhormonok koncentrációja csökken. Általában, amikor időben kezdi a kezelést, ez a feltétel gyorsan elmúlik.
  • Subclinical, amelyben a pajzsmirigy már érintett, de nyilvánvaló tüneteket nem észleltek. A betegség csak a vér vizsgálatakor diagnosztizálható.
  • A pajzsmirigyhormonok hiányának megnyilvánulása a pajzsmirigy-stimuláló hormon fokozott szintjének hátterében. A betegséget az összes tünet kíséri, amelyek eléggé hangsúlyosak.

Ha a betegséget a hormonszekréció zavarának szempontjából tekintjük, akkor megkülönböztethetünk:

  • Elsődleges vagy tireogenikus, amelynek oka a pajzsmirigy patológiája, amelyben elkezdett sokkal kevesebb hormont termelni, mint szükséges. Ez a hipotireózis leggyakoribb típusa, ami gyermekekben fordul elő.
  • Másodlagos, vagy hipofízis. Az agyalapi mirigy és a pajzsmirigy elválaszthatatlanul kötődnek, ezért az agyalapi mirigy patológiái óhatatlanul zavart okoznak a pajzsmirigyhormonok termelésében. Ez a betegség ritka.
  • Tercier vagy hipotalamikus. Ebben az esetben a betegség oka a hipotalamusz megsértése.

patogenézisében

Az anya méhében történő fejlődés során a gyümölcs megkapja a szükséges mennyiségű hormont az anyától, elegendő az összes szövet és szerv normális növekedéséhez. Ha valamilyen oknál fogva abban a pillanatban, amikor az anya teste megszűnik, hogy átadja a pajzsmirigy hormonok, hogy a magzat, a pajzsmirigy nem tudja biztosítani a szervezet számára létfontosságú anyagok, az agykéreg nem fejlődik teljesen, mert mi is megjelenhetnek mentális retardáció és kreténizmust.

A születéskor a testben a pajzsmirigyhormonok szintje élesen csökken, ami csak súlyosbítja a helyzetet. Gyakran az elmaradottság és a veleszületett hypothyreosis válik az oka, hogy a szülők úgy döntenek, hogy egy árvaházba vagy egy speciális bentlakásos iskolába járnak, de valójában az időben megkezdett kezelés segíti a problémát.

tünetek

Az egyéves kor alatti gyermekek szülõi rendelkezniük kell a pajzsmirigy-túlérzékenység kérdéseiben a gyermekeknél, amelyek tünetei ebben a korban eltérnek a felnőttek betegségének megnyilvánulásaitól. A hypothyreosis jelei a következők:

  • A születéskor a gyermeknek elég nagy súlya van, több mint négy kilogramm, az arc és a szemhéjak duzzanata, a sírás rekedt és durva, a légzés nehéz. Ezek a fő jelek, amelyek lehetővé teszik a gyanítható hypothyreosis újszülöttekben az első szűrést megelőzően.
  • A sárgaság hosszú ideig nem áll le, a szopós reflex nagyon gyengén fejeződik ki. A köldökzsinór nem gyógyul meg.
  • A gyermek nem sokáig emelkedik, a növekedés sokkal kevesebb, mint szükséges.
  • Hosszú ideig a kölyök nem tartja a fejét, nem tud ülni, az alapvető készségek nem alakulnak ki.
  • A páciens nem mutat érdeklődést a világban, nem akar kommunikálni, nem tesz közzé tipikus hangokat a csecsemők számára, nem játszik és nem lép kapcsolatba más emberekkel, ami a hangulat és a hiúság éles változásaihoz kapcsolódik.
  • Az immunitás nem fejlődött ki, a szervezet hajlamos a gyakori fertőző betegségekre.

A veleszületett hypothyreosis időszerű diagnózisa, amelynek tünetei meglehetősen tisztán láthatók a gyermek életének első hónapjaiban, elősegíti a megfelelő kezelést, amely kis embert megment.

diagnosztika

A negyedik vagy ötödik napon az élet az újszülött szükséges kell küldeni a szűrés, amely meghatározza az összeg a pajzsmirigy-stimuláló hormon a vérben, akkor is, ha nincs jelenlétének gyanúja a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés gyermekeknél.

Ennek az anyagnak az emelkedett koncentrációjával a gyermeket további vizsgálatokra utalják ki, hogy kizárják a veleszületett hypothyreosis kialakulásának lehetőségét. Ugyanakkor elvégzik a pajzsmirigy ultrahangját és szcintigráfiáját, amelyek a szerv formájára, méretére és elhelyezkedésére utaló patológiákat tárnak fel.

A hypothyreosis differenciáldiagnosztikája a gyermekeknél laboratóriumi bizonyítékokon alapul, az elért eredmények szerint a személy által szenvedő hypothyreosis típusát határozzák meg:

  • Elsődleges forma: a TSH szintje magasabb a normálnál, a pajzsmirigyhormonok koncentrációja a norma alatt van;
  • Másodlagos és tercier forma: a TSH csökkent vagy normális, a pajzsmirigyhormonok csökkentek.

kezelés

A hypothyreosis kezelése gyermekeknél az élet első heteiben, azonnal diagnosztizálás után kezdődik, mivel a késleltetés ebben a kérdésben visszafordíthatatlanul megváltoztathatja a gyermek testét. Gyermekeknél a hypothyreosis esetén a pajzsmirigy által termelt anyagok szintetikus analógjainak kezelésére van szükség. Ezenkívül további vitaminkészítmények, nootrópok, szükségszerűen megfelelő táplálkozás, masszázs és fizikoterápiás foglalkozások. Gyakran veleszületett hypothyreosis alakul ki a mentális retardáció, ha kúra már nem lehetséges, hormonális gyógyszerek csak kis mértékben javítja a beteg állapotát.

előrejelzések

Az endokrinológus olyan ember, aki mindent tud a tünetekről és a kezelésről, ő gondosan figyelemmel kíséri a gyermekeket, és azonnal orvosi vizsgálatokat ír elő a veleszületett hypothyreosis feltételezésére. Ha a kezelés időben elkezdődik, akkor a betegség tünetei hamar el fognak fulladni, és a gyermek elkezd normálisan növekedni mentális és fizikai késleltetés nélkül. Hipotireózis esetén kedvező eredmény csak állandó megfigyeléssel lehetséges, amikor a betegség minden megnyilvánulása rögzített és kezelhető. A gyermeknek jól kell enni, fizikai terápiát kell gyakorolnia, és a nyárat a meleg naptól el kell töltenie, ami a betegség súlyosbodását okozhatja.

KIRÁNDULÓ HIPOTÍROIDIZMUS

A veleszületett hypothyreosis (HH) a pajzsmirigy betegsége, melynek gyakorisága 1 eset 4000-5000 újszülöttnél fordul elő. A lányoknál a betegség 2-2,5-szer gyakrabban fordul elő, mint fiúknál. A magban

A veleszületett hypothyreosis (HH) a pajzsmirigy betegsége, melynek gyakorisága 1 eset 4000-5000 újszülöttnél fordul elő. A lányoknál a betegség 2-2,5-szer gyakrabban fordul elő, mint fiúknál.

A betegség szíve a pajzsmirigy által termelt pajzsmirigyhormonok teljes vagy részleges hiányossága, ami az összes szerv és rendszer kifejlődésének késleltetéséhez vezet. Először is, a központi idegrendszernek hiányzik a pajzsmirigyhormonok hiánya. Közvetlen kapcsolat alakult ki a kezelés kezdete és a gyermek szellemi fejlődésének indexe között a jövőben. Kedvező (megfelelő) mentális fejlődés csak akkor várható, ha a gyermek életének első hónapjában helyettesítő terápiát indítottak.

Az idő előtti diagnosztizálása és ezért az idő előtti kezelés megkezdése csak az újszülöttek korai (az élet első napjaiban) vizsgálatával lehetséges.

A veleszületett hypothyreosis súlyos szűrését először 1971-ben Kanadában végezték. Napjainkban ez a szokásos vizsgálati módszer a legtöbb fejlett országban. Oroszországban hasonló átvilágítást végeznek az elmúlt 12 évben.

A VH újszülöttkori szűrésének alapelvei a következők. A veleszületett hypothyreosis minden változatát alacsony pajzsmirigyhormonszintek kísérik (T4, T3), a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintjének növekedése az elsődleges hypothyreosisra jellemző. Mivel azonban a betegség leggyakoribb változata (az esetek 90% -a), a legtöbb országban a szűrés a TSH definícióján alapul. Az Egyesült Államokban és Kanadában a szűrés a T definícióján alapul4. Optimális lenne mindkét paraméter meghatározása, de ez jelentősen növeli a felmérés költségeit.

A veleszületett hipotireózis szűrésének fő célja az összes olyan újszülött korai felismerése, akiknél a vérben a TSH emelkedett. Minden, abnormálisan magas TSH-vel rendelkező újszülött sürgős mélyreható vizsgálatot igényel a betegség végleges diagnózisához és a helyettesítő terápia azonnali megkezdéséhez (optimálisan - az élet első három hetében).

Minden újszülött 4-5 nappal a születés után (koraszülötteknél 7-14 nappal a születés után) veszi a vérben (általában sarok), és 6-8 csepp elhelyezett speciális porózus, nedvszívó papírra. A kapott szárított, és vérmintákat küldött egy speciális laboratóriumban, ahol meghatározásra kerül TTG.

TSH koncentráció függ a meghatározási módszer. A küszöbszint TSH függően ingadozhat, és külön beállítható minden létesítmény függően meghatározási módszer. A legtöbb dolgozó laboratóriumok diagnosztikai készleteket „Delphia”, amelyek egy küszöbérték TTG - 20 mU / l. Így, az összes mintát TTG 20 mU / L - egy változata a norma. Minden mintát a TSH-koncentráció feletti 20 mU / L ellenőrizni kell újra, TSH koncentráció feletti 50 mU / l lehetővé teszi gyanúja hipotireózis, és a TSH-szint nagyobb, mint 100 mU / L egy nagy valószínűséggel jelzi a betegség jelenlétére. Ezért sürgősen meg kell frissíteni diagnózisa csecsemők és a TSH szint feletti 20 mU / l, lehetőség van ismételt befogása a vért és a meghatározása a TSH-szint és a kommunikáció. T4 a szérumban.

Miután a vér gyermekek TSH szint feletti 50 mU / l azonnal (várakozás nélkül eredmények) hozzárendelt szubsztitúciós levotiroxin terápiát (eutiroks, L-tiroxin, tirozin-4, A-tirok, L-tiroxin Acre, L-tiroxin-Pharmak). A kezelést meg lehet fordítani a St. T4 és TTG.

A TSH szint 20-50 mU / l-es gyermekek kezelésének kérdése feloldódik a vér visszanyerése és a TSH és a St. T4.

Azok a gyermekek, akik nem kaptak azonnali kezelést, ismételt vizsgálatokra volt szükségük a TTG szintjének meghatározásával4 (egy hét alatt, majd egy hónapon belül), és ha a TSH szintje nő, pajzsmirigy-gyógyszerekkel való helyettesítő terápiát kell előírni a gyermek további gondos megfigyelésével.

A veleszületett hypothyreosis etiológiája

Veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés - meglehetősen heterogén etiológiájában csoport okozott betegségek morphofunctional éretlensége a hipotalamusz-hipofízis, pajzsmirigy vagy anatómiai károsodást in utero.

Az elmúlt években a molekuláris genetikai analízis módszereinek fejlődése miatt a veleszületett hypothyreosis etiológiája sok szempontból megváltozott. Az esetek túlnyomó többségében (85-90%) van egy primer veleszületett hipotireózis. Az elsődleges hypothyreosis esetek kb. 85% -a sporadikus, 15% - örökletes. A legtöbb szórványos esetek miatt pajzsmirigy dysgenesis, és azokat az eseteket a méhen kívüli pajzsmirigy sokkal gyakoribbak, mint a teljes hiánya (agenezis) vagy hypoplasia a pajzsmirigy. Szerint a különböző szerzők, a 22-42% -ában fordul elő agenesia a pajzsmirigy, a 35-42% - a méhen kívüli pajzsmirigy, 24-36% - van hypoplasiája pajzsmirigy.

Valószínű, hogy a pajzsmirigy-diszgenézis oka lehet mind genetikai tényezõ, mind környezeti tényezõ, de molekuláris alapját eddig keveset tanulmányozták. Eddig három azonosított transzkripciós faktor, amely a differenciálás és fül pajzsmirigy - PAX-8 (párosított domén homeobox) TTF-1 és TTF-2 (pajzsmirigy transzkripciós faktorok 1 és 2). Egy egér kísérletben a TTF-1 szerepét pajzsmirigy-agenesis, súlyos tüdőhibák és az agy elülső részeinek jelenlétében mutatták ki. A TTF-1 gén a 14q13 régióban van lokalizálva.

A TTF-2 a pajzsmirigy normális morfogeneziséhez szükséges. A TTF-2 részvételét a pajzsmirigy migrációjában és a kemény szájpad túlburjánzásában kísérletileg bizonyították. Ezenkívül a TTF-2 szabályozza a thyroglobulin és a pajzsmirigy peroxidáz expresszióját a pajzsmirigyben, akárcsak a PAX-8.

A HH családi esetek nagy része veleszületett "hibák", amelyek megsértik a T szintézisét4 vagy a célszervekre való kötődés, a betegség ezen változata leggyakrabban a veleszületett golyva nyilvánul meg. Eddig a pajzsmirigy hormon-genesis következő veleszületett rendellenességek ismertek: a pajzsmirigy-stimuláló hormonra gyakorolt ​​csökkent érzékenység; a jód koncentrálásának hiánya; a jódszervezet megsértése (a peroxidázhiba vagy a H2O2-t termelő rendszer miatt); a delodináz jód-tirozinok megsértése; a tiroglobulin szintézisének vagy transzportjának megzavarása.

A pajzsmirigyrát-peroxidáz és a tiroglobulin génjeinek mutációit írják le. A pajzsmirigy-peroxidáz aktivitásának hiánya a jodid felvétel csökkenését okozza a thyreocytákban, a jodid-szerveződési folyamatok megzavarása, ami viszont csökkenti a pajzsmirigyhormonok szintézisét. A TPO enzimatikus defektusú újszülöttek nagyon magas TSH szintet mutatnak a születéskor, és nagyon alacsony a T4 szintje, a jövőben golyva alakulnak ki.

Sokkal ritkábban (az esetek 5-10% -ában) van egy másodlagos veleszületett hypothyreosis, amelyet a TSH szintézise vagy hipopituitarizmus izolált hiánya manifesztál. Egyes esetekben az oka a hiba válik szekunder hipotireózis Pit-1 gén - hypophysis-specifikus transzkripciós faktor 1, ahol a mutáció hatására kombinált hiányával a növekedési hormon, a prolaktin és a pajzsmirigy-stimuláló hormon. Megvizsgáljuk a Prop-1 gén defektusának szerepét, egy transzkripciós faktort, amely nemcsak a TSH, az STH és a prolaktin hiányát okozza, hanem a gonadotropinokat is.

A TSH veleszületett izolált hiánya nagyon ritka autoszomális recesszív betegség, melyet a TSH gén mutációi okoznak. A veleszületett hipotireózis okainak legfrissebb osztályozását mutatjuk be.

  • A pajzsmirigy dysgenezise: agenesis (amyreosis); hypogenesis (hypoplasia); disztópia.
  • A pajzsmirigy hormon genezisének zavarai: a receptorok TSH hiányossága (hiánya); a jodidok szállítási hibája; a peroxidáz rendszer hibája; a tiroglobulin szintézisének vagy transzportjának hiányossága; a delodináz jód-tirozinok megsértése.
  • Panhypopituitarism.
  • Elszigetelt hiány a TSH szintézisében.

Ellenáll a pajzsmirigyhormonoknak. Átmeneti hypothyreosis

  • Gyógyszeres hipotireózis (az anya antithyroid gyógyszereinek bevétele).
  • A TSH-receptorokat gátló anyai antitestek által kiváltott hypothyreosis.
  • A jód hatása a pre- vagy posztnatális időszakban.

A veleszületett hypothyreosis diagnosztizálása

Mielőtt a kor szűrés veleszületett hypothyreosis, széleskörű bevezetése a klinikai gyakorlatba radioimmunológiai meghatározása hormonok a vér szérum diagnózis HS alapult klinikai és kórtörténet, amely magyarázza a meglehetősen késői kezdete terápia.

A veleszületett hypothyreosis tipikus klinikai képét az újszülöttekben, az élet első hónapjának gyermekeiben, amikor rendkívül fontos diagnosztizálni, csak az esetek 10-15% -ában figyelhető meg. A betegség leggyakoribb jelei a korai posztnatális időszakban: késleltetett terhesség (több mint 40 hét); nagy testtömeg születéskor (több mint 3500 g); edematous arc, ajkak, szemhéjak, félig nyitott száj széles, "elterjedt" nyelvvel; lokalizált ödéma sűrű "betétek formájában" a supraclavicularis fossa-ban, kézfej, láb dorsalis felülete; a teljes időtartamú terhesség éretlensége; Alacsony, durva hang, sírva, sírva; a meconium későbbi távozása; a köldökzsinór későbbi visszakövetése, a köldökzsinór rossz felszívódása; hosszan tartó sárgaság.

A jövőben az élet harmadik-negyedik hónapjában, ha nem kezelik a kezelést, a betegség egyéb klinikai tünetei: étvágycsökkenés, nyelési nehézség, gyenge súlygyarapodás; flatulencia, székrekedés; köhögés, elhomályosodás, bőrkiütés; hipotermia (hideg kezek, lábak); törékeny, száraz, unalmas haj; izomhipotézia.

A későbbiekben az élet ötödik-hatodik hónapja után a pszichomotor növekvő késése, a gyermek fizikai fejlődése, majd később a fogak kitörése áll előtérbe.

A hypothyreosisban szenvedő gyermekek testének arányai chondrodystrophiával közelednek, az arcváz kialakulása elmarad (az orr széles süllyesztett hossza, a hypertelorizmus és a fontanellák későbbi lezárása). A kitörés késik, később a fogak megváltoznak. Figyelembe véve a cardiomegalyt, az unalmas szívhangokat, a vérnyomást, az impulzusnyomás csökkentését, a bradycardia (az első hónapok gyermekeiben az impulzusszám normális lehet). A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekeknél alacsony, durva hang jellemző, gyakran a nasolabiális háromszög cianózisa és a sztrájk légzése.

Összefoglalva a veleszületett hypothyreosis fenti klinikai tüneteit, megadjuk az Apgar-skálát, amely segít a VH korai klinikai szűrésében (táblázat). Azonban csak egy szűrés veleszületett hypothyreosis lehetővé teszi, hogy diagnosztizálni a korai időkben a gyermek életét, míg a fejlett klinikai kép, a betegség, és ne így súlyos következményekkel jár a betegség, a legfontosabb ezek közül, hogy késik a mentális és fizikai fejlődését a gyermek. Gazdaságilag a szûrés költsége és a fogyatékos gyermek késõi diagnosztizált esetekben való kezelésének költsége 1: 4 arányban korrelál.

Helyettesítő terápia levotiroxin-nátriummal

Az élet első évében a VH gyermekek megfigyelését endokrinológus, gyermekorvos, neuropathológus végzi.

A véralvadások kontrollját a helyettesítő terápia megkezdése után 2 héttel és 1,5 hónap múlva végezzük. Figyelembe kell venni a levotiroxin-nátrium túladagolásának lehetőségét. A levotiroxin-nátrium dózisát egyedileg kell kiválasztani, figyelembe véve a klinikai és laboratóriumi adatokat.

Az élet első évének gyermekei elsősorban a T4 szintre összpontosulnak, mivel az élet első hónapjaiban a TSH-elválasztás szabályozása a visszacsatolás elvével lehetséges. Csak a TSH szintjének megállapítása vezethet a levothyroxin-nátrium túlzottan nagy adagjának kijelöléséhez. Viszonylag magas TSH-szintek és a teljes T4 vagy St. T4, a levotiroxin-nátrium dózisa megfelelőnek tekinthető. A TSH koncentrációjának további kontrollvizsgálatait az élet első évében 2-3 hónaponként, 3-4 hónaponként kell elvégezni.

Így tehát közvetlenül a diagnózis után, valamint kétség esetén, meg kell kezdeni szubsztitúciós terápia a levotiroxin-nátrium (eutiroks, L-tiroxin, tirozin-4, A-tirok, L-tiroxin Acre, L-tiroxin-Pharmak). A kezelés a legtöbb országban nem később kezdődik, mint az első hónapban az élet, az átlag a 2. héten, például Németországban, a kezelés megkezdése 8-9 napos élet az Egyesült Királyságban - a 11-15 nap.

A veleszületett hypothyreosis kezelésének első sorában található gyógyszer a levotiroxin-nátrium. A gyógyszer különböző dózisokban - 25, 50 és 100 μg-ban - egy tabletta formájában állítható elő. Különböző gyógyszeradagok jelenlétére figyelni kell a szülőket és az előírt levotiroxin adagot mcg-ben, és nem csak a tabletta egyes részein.

A levotiroxin teljesen azonosak a természetes hormon humán tiroxin, amely fő előnye más szintetikus kábítószerek. Továbbá, vételekor levotiroxin (eutiroksa, L-tiroxin, tirozin-4, A-tiroka, L-tiroxin Acre, L-tiroxin-Pharmak) a vérben létrehoz egy "depó" gyógyszer, amely fogyasztott által megkövetelt deiodination tiroxin és annak átalakítása T3. Így elkerülhető a triiodotironin magas, csúcskoncentrációja a vérben.

Az egész napi adagot reggel 30 perccel a reggeli előtt, kis mennyiségű folyadékkal kell beadni. A kisgyermekek számára a gyógyszert reggel táplálékkal kell felírni, zúzott formában.

A levotiroxin kezdeti dózisa 12,5-25-50 μg / nap vagy 10-15 μg / kg / nap. Ezenkívül a gyermeknek a pajzsmirigyhormonok iránti igénye korrelál a test felszínével. Az újszülöttek ajánlották a levothyroxin 150-200 μg / m2 testfelület és az év során 100-150 μg / m 2 gyermekeknél történő adagolását.

Figyelembe véve a klinikai tünetek, azonban meg kell jegyezni, hogy a legmegbízhatóbb mutatója megfelelőségét a gyermek részesül kezelésben hypothyreosis normális TSH szintje a vérben a szérum, az első életévben - tiroxin szintek. Figyelembe kell venni, hogy a T szintje4 általában a kezelés megkezdése után 1-2 héttel normalizálódott, a TSH szintje 3-4 héttel a helyettesítő terápia megkezdését követően. Hosszú távú kezeléssel a növekedés dinamikájára, a gyermek általános fejlődésére és a csontvázat differenciálódási mutatóira vonatkozó adatok szolgálnak a levotiroxin-nátrium alkalmazott dózisának megfelelőségére.

VA A.Peterkova, professzor, orvostudomány doktor
OB Bezlepkina, Orvostudomány kandidátusa
Az orosz Orvostudományi Akadémia Állami Egyetemi Vállalkozása, Moszkva

Hypothyreosis a csecsemőknél

Az újszülöttek hipotireózisa a pajzsmirigy patológiák egyik fajtája. A fő veszély a gyermek mentális és fizikai fejlődésére gyakorolt ​​hatása, ezért nagyon fontos tudni, hogy mely gyermekek vannak veszélyben, valamint a betegség fő tünetei.

Mi ez?

A veleszületett hypothyreosis egy endokrin betegség, amelyben a pajzsmirigy funkciója csökken. A statisztikák szerint minden 5.000 gyermeknél egy vagy két gyermek születik ezzel a patológiával. Ennek megfelelően ezt a betegséget nehéz gyakoribbnak tulajdonítani, de tudni róla, hogy minden anyát követi. Elsősorban hajlamos egy lány diagnózisára, habár a fiúk betegessé válhatnak.

A pajzsmirigy nagyon fontos az egész szervezet munkájában, még akkor is, ha újszülött. Felelős az irányítás és hőmérsékletcsere, a zsír-, fehérje- és szénhidrát-egyensúly szabályozása, a kalcium anyagcseréje, és ami a legfontosabb, részt vesz az intelligencia kialakulásában.

Amikor egy újszülöttnek hipotireózist diagnosztizálnak, a hormon szintje élesen csökken, aminek következtében a pajzsmirigy nem működik teljes erejében, ami kellemetlen következményekhez vezet.

okok

A betegség kialakulása hozzájárulhat a különböző okok, valamint azok kombinációjához. Ezek közül a következők tartoznak:

  • Öröklődés. Gyakran a gyerek éppen a genetika miatt szembesül a betegséggel - bizonyos genetikai mutációk befolyásolják a betegség kialakulását, és megzavarják a pajzsmirigy aktivitását még az intrauterin fejlődési szakaszban is.
  • Hormonális rendellenességek - ebben az esetben a mirigyek érzékenysége a jódra csökken, vagy a jód anyagcseréje zavart okoz.
  • A hypothalamus megsértése - a pajzsmirigy felelős idegrendszerének fontos központja, minden eltéréssel és elváltozással az endokrin rendszert érinti, megzavarva a munkáját.
  • A pajzsmirigyhormonokkal szembeni érzékenység csökkenése hasonló a terhes antithyroid gyógyszerek beadása után. Ezt a szükségletet a későbbi anya betegségével, bizonyos diagnózissal, például görtölgy okozza.
  • Jódhiány egy terhes nőnél - általában ezt a jelenséget a nagy ipari városokban élő nők szembesülnek. Ha a nőgyógyász a jód további felhasználását javasolta profilaktikus célokra, akkor ennek okai vannak, és nem szabad figyelmen kívül hagyni az orvos ajánlásait.

Így teljesen egészséges szülők, akiknek családja nem volt probléma az endokrinológiával, és a terhesség alatt, akik nem szembesültek a jogsértésekkel, valószínűleg egészséges babát fognak felhozni. Azonban érdemes megemlíteni, hogy ez a patológia megszerzett - vagyis a született baba egészséges lesz, és néhány év alatt lesz a betegség jele.

tünetek

A patológia jelenlétét rendszerint a kórházban jelentik, mivel jelzései nagyon kimondottak. Ezek a következők:

  • a születéskor született gyermek súlya legalább 4 kg, esetenként 3,5 kg vagy annál nagyobb;
  • túlságosan duzzadt arc és fej;
  • szájat szinte minden időben nyitva tart;
  • a supraclavicular fossa-ban vannak kiemelkedő ödéma, amely hasonlít a párnákhoz;
  • az újszülött sárgasága, amely még a lámpák alatt végzett eljárások után sem halad, és nem növeli a víz és a folyadék bevitelét egy kisgyermeknél;
  • a nasolabialis háromszög cianózisa megfigyelhető;
  • a baba sírja természetellenesen durva a baba számára.

Ha az első napokban a gyermek állapota jó, a fenti jeleket nem tartják be, gondosan meg kell fontolnia az élet első hónapjait. A betegség semmiért nem titulusos, mert nem mindig jelenik meg az élet első napjaiban. Tünetek, amelyekre figyelni kell, ha a baba 3-4 hónapos:

  • az étvágy csökkenése vagy az élelmiszerek és folyadékok - köztük az anyatej - iránti érdeklődés hiánya;
  • gyengén kifejezett szopási reflex;
  • köldökzsinór (nem minden esetben);
  • a szemhéjak szélei természetellenesen vastagok;
  • a köldökzsinór hosszabb gyógyulása vagy a köldökzsinór későbbi esése;
  • a szükséges reflexek hiánya;
  • fáradtság, állandó szeszély;
  • a gyermek mindig hideg;
  • a növekedés, a súly és a fej térfogata elmarad;
  • gyenge impulzus;
  • alacsony vérnyomás;
  • székrekedés és gyakori puffadás;
  • száraz bőr, peeling;
  • a bőr elhalványulása;
  • elhízás;
  • az arc, a nyelv növekedése;
  • A golyó a pajzsmirigy betegsége.

Mivel a patológia okai különbözőek és a szövődmények súlyos rendellenességhez vezetnek, a betegséget a lehető leghamarabb meg kell próbálni a megfelelő terápia megkezdése érdekében. Emiatt, az anyasági kórházban, és végezzen szűrést, amelynek alapján diagnosztizálja vagy elutasítja. Néha átmeneti hypothyreosis fordul elő újszülötteknél, de általában ez ideiglenes jelenség, és önmagában áthalad, anélkül, hogy kezelést igényelne az eset előfordulásának megszüntetése után.

kezelés

A diagnosztizálás után a tüneteket értékelik, és a beteg állapotának felmérése megtörténik, a kezelés megkezdődik. A hormonpótló kezelésből áll. A pajzsmirigyet oly módon tervezték, hogy ha a szükséges hormonokat megszünteti, a legtöbb esetben nem lehetséges a természetes folyamat újraindítása. Ezért csak a hormonális gyógyszerek alkalmazása az orvos által előírt adagban segíthet újszülöttnek.

A kezelést az egész életciklus alatt végezzük - a fenntartó kezelés állandó felügyeletet igényel, különben bármikor meghibásodhat az endokrin rendszer és a szervezet egésze. Ebben az esetben a gyógyszerek helyesen kiszámolt dózisa lehetővé teszi, hogy a gyermek nyugodtan fejlessze és tanulhasson egyenrangúan társaikkal, tanulmányokkal tartsa magát, és fizikailag illeszkedjen és erős legyen.

Fel kell hívni a figyelmet a hypothyreosisos gyermekek immunrendszerére - a gyógyszerek állandó használata miatt a szervezet könnyen fogékony a vírusos betegségekre. Az ARVI szezonban az antivirális gyógyszereket a kezelőorvos ajánlásaival összhangban kell alkalmazni.

A terápiás étrend nagy jelentőséggel bír a hypothyreosisban szenvedő betegeknél, ami szintén az egész életen át megfigyelhető. Először is, a könnyű szénhidrátok teljesen ki vannak zárva a napi étrendből - mindenféle zsemle, sütemény, kifinomult pehely, párna stb.

A magas zsírtartalmú ételek (vaj, állati zsírok, sertéshús, zsíros hal stb.) Szintén elfogadhatatlanok. Továbbá a betegeknek nem szabad visszaélniük a sót, és nagy mennyiségű vizet kell fogyasztaniuk.

A kisméretű betegeket évente át kell vizsgálni egy endokrinológusból, és tesztelniük kell a hormonszintet. Gyakran előfordul, hogy a terápia és a táplálék megfelelő alkalmazása után a gyermek hormonjai elérik a kívánt szintet. Ebben az esetben az orvosok csökkentik a hormonpótló gyógyszerek adagját, és néha átmenetileg kizárják, párhuzamosan ellenőrzik a pácienst. Azonban még abban az esetben hosszan tartó kezelés hiányában, és kiváló egészségnek is kell, hogy rendszeresen ellenőrzi a vér paramétereit és az állam a baba, mert bármelyik pillanatban a helyzet visszatérhet azok eredetét.

Összegezzük az eredményeket

A hipotireózis okai világosak, a jelek is nehéz elhanyagolni, és ez egy nagy plusz - annál hamarabb orvosok diagnosztizálják és kezelik a kezelést, annál kevésbé szenved a gyermek. A betegség nem halálos, fejleszti fejlődését és dinamikáját, tökéletesen élheti egész életét, szinte anélkül, hogy bármit is megsértene volna. Sokkal veszélyesebb halogatás és gondatlanság - a baba él majd, de nehéz lesz fejleszteni és tanulni.

Ha legalább a jelek közül több is megtalálható a csecsemőnél, tanácsos konzultálni egy endokrinológussal és megfelelő vizsgálatot kell végezni. A jövőben, és felnőtt gyermekeknél megfigyelhető a hypothyreosis, a legtöbb esetben a megvásárolt betegség a jód bevitelének hiánya miatt fordul elő.

A veleszületett hypothyreosis jelenléte

Az endokrin betegségeket, amelyek születése óta a pajzsmirigy csökkent funkcionalitásával jellemezhetők, veleszületett hipotireózisnak minősülnek.

A csecsemő betegsége elég ritka (1: 5000). A betegség veszélye a hormonhiány, amely jelentősen gátolja a gyermekek pszichomotoros és neuropszichológiai képződését. A női csecsemők között a veleszületett hypothyreosis szignifikánsan gyakoribb.

A pajzsmirigy szerepe

A pajzsmirigy az emberi endokrin rendszer fő szerve, amely a szervezetben a következő szerepet játssza:

  1. A főbb anyagcsere-folyamatok és a hőmérséklet-szabályozás ellenőrzése.
  2. Az anyagcsere-kalcium folyamatok normalizálása.
  3. A beteg szellemi fejlődésének kialakulására gyakorolt ​​hatás.
  4. Gyermekeknél a pajzsmirigy vázizmokat képez és felelős az idegfunkciók kialakulásáért.

Normális állapotban a pajzsmirigy által termelt hormonok típusát a tiroxin és a triiodotironin határozza meg. Ha a betegség diagnózisa megerősítést nyer, akkor a veleszületett hipotireózis a gyermekek számára gátolhatja a neuropszichológiai fejlődést.

A betegség kialakulásának tényezői

  • A hypothyreosis fő oka maga a mirigy sérülése. Ebben az esetben a betegség az elsődleges veleszületett hypothyreosis. Esetenként másodlagos hypothyreosis fordulhat elő a hypothalamus vagy az agyalapi mirigy károsodása miatt. Ezt az endokrin rendszer súlyos rendellenességei kísérhetik.
  • Ezenkívül a betegség veleszületett formájának kialakulásának okait egy örökletes tényező határozza meg. A genetika fontos szerepet játszik a betegség öröklésében a gyermek intrauterin fejlődésének szakaszában, amelyet genetikai mutációk magyaráznak.
  • A betegség okai közvetlenül függhetnek a pajzsmirigy jódtartalmú gyógyszerekre gyakorolt ​​csökkent érzékenységétől, ami a hormon szintézishez szükséges anyagok szállítására szolgáló szállítási funkció megzavarását eredményezi.
  • Leggyakrabban a diagnózis a pajzsmirigy-hormon hormonjaira való érzékenység csökkenését mutatja. Gyakran előfordul, hogy ez a jelenség akkor fordul elő, amikor egy terhes nő speciális antithyroid terápiát alkalmaz.

A betegség patogenezise

A magzat fejlődésében a betegség okai a pajzsmirigy nem megfelelő működése, ami a pajzsmirigy hormon feltöltéséhez vezet, amely a placenta gátját leküzdi az anya testétől.

A szülés után az újszülöttben lévő hormonok szintje élesen csökken, és rendkívül fontosak az újszülöttek idegrendszerének kialakulásához. Különösen krónikus patológiás gyermekekre van szükségük.

Abban az esetben, ha a diagnózis megerősíti az előzetes diagnózist, az agykéregben visszafordíthatatlan folyamatok keletkeznek a gyermekeknél. Kritikus mértékben a gyermek szellemi fogyatékossággal szenvedhet, és a tünetek legsúlyosabb fejlődése esetén komplikáció lehet, mint például a cretinizmus.

Azonban időben kezdeményezett terápiás tevékenységek (a legoptimálisabb a baba életének egy hete), a központi idegrendszeri betegségek tünetei hiányozhatnak.

A veleszületett hypothyreosis diagnosztizálása

Először is a betegség diagnózisa újszülöttkori szûrést jelent, amely a szûrõpapírral elõzetesen alkalmazott és szárított petefészek-stimuláló hormon (TGT) szintjének kimutatását jelenti. Az újszülöttkori szűrés a csecsemő életének ötödik napján történik, amikor a TGT csökken. A fenti feltételeket sértő felmérés hamis pozitív eredményeket eredményez.

Ha a TGT 100 mU / l feletti vizsgálat után, a hipotireózis veleszületett formájának etiológiája kétségtelen. Ha 20-50 mU / l TGT értékek ajánlottak, akkor újraelemzést javasolunk.

Fontos megérteni, hogy a hypothyreosis etiológiája az újszülöttek korában az elsődleges feladat a további terápia kialakulásához.

Differenciáldiagnózis

A veleszületett hipotireózist meg kell különböztetni a hyperthyrotropinémia átmeneti formájától, ami azt jelenti, hogy a TGT szintje megváltozik, amelyet a veleszületett hypothyreosis szűrés határoz meg. Ha a TGT tranziens csökkenése adódik, feltételezhető, hogy átmeneti hypothyreosis alakul ki.

Az újszülöttekben a hyperthyrotropinémia átmeneti formájának kialakulásához vezető tényezők a következők:

  • jelentős jódhiány;
  • alacsony születési súly;
  • idő előtti szállítás;
  • méhen belüli fertőzés és alultápláltság;
  • pajzsmirigy-kezelést egy terhes nővel;
  • autoimmun betegségek egy terhes nőnél.

A gyermekek tüneteinek súlyossága miatt a veleszületett hypothyreosis és átmeneti hyperthyrotropinemia ismételt szűrése végezhető.

A betegség tünetei

Rendszerint a veleszületett hipotireózis gyakorlatilag nem érezheti magát a csecsemők életének első 7-10 napjában. A negatív tünetek ebben az időben csak a csecsemők 1-2% -ában fordulhatnak elő. Az első jellegzetes tünetek 2-3 hónap után jelentkeznek, amikor a gyerekek fejlődésében kis eltérések észlelhetők.

Az újszülötteknél a leggyakoribb tünetek a következők:

  • ha a gyermekek testtömege meghaladja a 3500 kg-ot;
  • pattanásos arccal és kissé nyitott szájjal a légzés alatt;
  • ödéma kialakulása a supraclavicular fossa-ban;
  • az újszülötteknél a sírás alatt egy halk hang hangzik;
  • az újszülöttek lehetséges hosszú távú nem-sántitása;
  • gyakran a légzési elégtelenséget a nasolabialis terület cianózisza kíséri.

Az élet 3-4 hónapjától a betegség tünetei nyilvánulnak meg:

  • az étvágy csökkenése (vagy teljes hiánya);
  • a csecsemők gyakori székrekedéssel rendelkezhetnek;
  • a bőr száraz és a hámlás meg van jegyezve;
  • Az újszülöttekben gyakran észlelik a hipotermiát.

A 6 hónapos gyermekek betegségének jellegzetes tünetei:

  • a fizikai fejlődés késése;
  • a tejfogak idő előtti megjelenése;
  • egyes babáknak pszichoszomatikus késései lehetnek.

Fontos megfontolni, hogy a születés előtti néhány napon belül a veleszületett hipotireózis azonosítani lehessen, csak a betegség tüneteire támaszkodva. Ez a probléma sikeresen megoldódott szűréssel, ezért a korai neonatális szűrést a csecsemőkön közvetlenül a születés után kell elvégezni. Az időben megkezdett terápiás eljárásoktól (legkésőbb a születéstől számított 1 hónapon belül) függ a csecsemő fejlődésétől, mivel a gyermek életének első 2-3 hetében a hormonok elégtelen jelenléte a jövőben visszafordíthatatlan következményekkel járhat.

A hypothyreosis kezelése

A gyermekek, valamint a felnőtt betegek betegségeit pajzsmirigyhormon terápiával történő helyettesítéssel kezelik.

  • A leggyakrabban előforduló Eutirox tabletta (tiroxin), amely szinte nem különbözik a tiroxinoktól, természetes módon képződik az emberi szervezetben. Kevésbé gyakran alkalmazzák az Eutirox és a Triiodothyronine komplex terápiát. Ez a fajta kezelés fiziológiásabbnak tekinthető;
  • A veleszületett hypothyreosis kezelése Az Eutiroxomot minimálisan (12,5-25 μg) adagolják, a hormonok fokozatos teljes cseréjével. 15-20 nap elteltével a gyógyszer adagja napi 100-150 μg legyen;
  • A felnőtt betegeket és a hypothyreosisban szenvedő gyermekeket gyakran Levothyroxine írja le. A gyógyszer kezdeti dózisa a tünetek súlyosságától, a kezeletlen betegség időtartamától és a szívbetegség általános állapotától függ. Felnőtteknél a Levothyrexin kezdeti dózisa napi 75-100 μg, fokozatosan növekszik. A levothyroxint 30 perccel étkezés előtt üres gyomornak kell bevenni;
  • Ezenkívül a kezelés megkezdése előtt legalább hat hónaponként diagnosztizálni kell a TGT mennyiségét. Ez lehetővé teszi a gyógyszer bevett dózisának helyességét és a lehetséges szövődmények megelőzését. Fontos megjegyezni, hogy a hipotireózis hormonkezelést a páciens egész életében végezzük, mert a szervezet nem tudja helyreállítani a pajzsmirigyhormonok természetes termelését;
  • a hormonterápiában szenvedő betegek nagy részében ezeknek a gyógyszereknek az éles lemorzsolódása akut támadást vált ki, ezért az egyedi kezelést nem szabad megszakítani.

A hypothyreosis kezelésének fő feladata a gyógyszerek napi alkalmazása. A tanfolyam megszakítása szigorúan tilos!

Egyes betegeknél a hipotireózis tünetei fokozatosan előrehaladtak, ezért az endokrinológus állandó monitorozása és a hormonális dózis módosítása szükséges. Amikor egy betegség fertőző szövődmény következményeként jelentkezik, akkor rendszerint a pajzsmirigy funkció helyreáll a terápia után. A működőképesség megerősítéséhez kötelező diagnosztikai műveletet kell végezni. Ha a hormonális gyógyszerek megszüntetése megismétli a betegség ismételt tüneteit, folytassa a kezelést.

Megelőző intézkedések

A veleszületett hypothyreosis rendelkezik kötelező orvosi és genetikai tanácsadás a felnőtt betegeknél, akik arra készülnek, hogy szülővé válnak, különösen akkor, ha van családi anamnézis kórtörténet.

Elég gyakran, a terhes nők veleszületett hypothyreosis provokál génmutációk és a kialakulását pajzsmirigy rendellenességek, de figyelemmel az egyes szabályokat meg lehet akadályozni a következményei az újszülött.

  1. A jövő anya diagnózisát a felkészülés előkészítésének szakaszában kell végrehajtani. Elsősorban meghatározott thyroiditis beteg vérében és a koncentrációja antitestek viszonyítva TPO (thyreoid peroxidáz) és az AT-TG (Thyroglobulin). Normális esetben ezek a testek hiányozhatnak a vérben, vagy legfeljebb 18 U / ml (AT-TG) és 5,6 U / ml (AT-TPO). Ezen antitestek felesége a pajzsmirigy autoimmun gyulladásának kialakulását jelzi. Rendszerint lassan halad előre, és gyakrabban vezet élethosszig tartó betegséghez. A fentiek mellett az antitestek magas szintje a rosszindulatú daganatok kialakulásához vezethet a pajzsmirigyben.
  2. Ha a betegséget a nő terhessége előtt észlelik, a Levothyroxine-kezelés azonnali kezelése ajánlott, egy speciálisan kialakított egyedi módszer szerint.
  3. Ha a diagnózis mutatott hajlamot a betegség kezdete után a koncepció, pajzsmirigy hormonok vannak rendelve fokozott adagolási meglevő hiánya a várandós anya.
  4. A megerősített hypothyreosisban szenvedő betegeket arra késztetik, hogy az étkezés mellett kiegészítő jód- és jódtartalmú ételeket használjanak. Ez a feltétel teljes egészében egészséges betegekre vonatkozik a terhesség ideje alatt, mert ebben az időben a hormonszint hirtelen csökken. A gyermekeknél ezt a szervek és rendszerek elrendezésében anomáliák kísérhetik. A legveszélyesebb ilyen hiány a 12 hetes terhesség, mivel jelenleg a baba alapvető fiziológiai funkciói vannak.
  5. A jelenléte természetes pajzsmirigyhormon mennyiségét a szervezetben a terhes nő és a születendő baba is nagyon fontos, mivel a hiányzó gyerekek megtapasztalhatják erős hormonális terhelés húst abortuszt. Ezért a hormonrendszeri szövődmények elkerülése érdekében hosszú és összetett kezelést írnak elő.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a hatékony és tartós eredmény elérése érdekében a hormonkészítmények független használata szigorúan tilos, különösen akkor, ha a betegség diagnózisa megkérdőjelezhető vagy nem erősített meg. Ez súlyos szövődményeket okozhat.

Lehet, Mint Pro Hormonok