Sok formája a betegség kíséri fokozott szekréció a mellékvesék a férfi nemi hormonok (androgének), ami a nők veleszületett mellékvese hiperplázia általában kíséri a fejlesztés a virilizáció, azaz férfiak szekunder szexuális jellemzőinek (a haj növekedését, és a férfias típusú kopaszodás, mély hang, az izmok fejlődésében). Korábban ezt a patológiát "veleszületett adrenogenital-szindróma" -nak nevezték.

A patológia meghatározása és relevanciája

Adrenogenitalis szindróma, vagy veleszületett mellékvese hiperplázia (VDKN) vagy veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) egy csoportja a öröklött betegségek, hogy nyilvánvaló a krónikus primer mellékvese-elégtelenségben és patológiás állapotok formájában rendellenességek szexuális differenciálódás vagy szexuális fejlődését és az idő előtti szexuális fejlődést.

A probléma fontos helyét a kórtani nem-klaszikus variánsok foglalják el, amelyeket később reproduktív rendellenességek, például vetélés és meddőség jelent. A betegség klasszikus formáinak előfordulási gyakorisága egészen magas. A kaukázusiak népe gyakrabban szenved.

A jellemző kiviteli formákban a különböző népességi csoportok VDKN újszülöttekben kiderült frekvencia 1:10 000-1: 18 000 (Moszkva - 000 1,10). Továbbá, ha a egypetéjű (mindkét allél egy genotípus azonos) állapotban fordul elő egy átlagos gyakorisága 1: 5 000-1: 10 000, a heterozigóta veleszületett mellékvese hiperplázia - frekvencia 1:50.

Az időszerű diagnózis és a nem megfelelő helyettesítő terápia hiányában súlyos szövődmények lehetségesek. Ezekben az esetekben általában a betegség prognózisa kedvezőtlen. Ez veszélyt jelent az egészségre és életét minden beteg, de különösen veszélyes veleszületett mellékvese-megnagyobbodás gyermekeknél az újszülött időszakban. Ebben a tekintetben a probléma VDKN és tanácsadás, orvosi ellátás előtt álló orvosok a különböző specialitások - a szülészet és nőgyógyászat, gyermekgyógyászat, endokrinológia és a terápiás gyermek és felnőtt műtét, genetika.

A lányoknál az Adrenogenital szindróma sokkal gyakoribb, mint fiúknál. Ez utóbbi esetben csak kismértékű klinikai tünete van a fenotípusos másodlagos szexuális jellemzők túlzottan korai (korai) fejlődésének típusával.

A betegség okai és patogenezise

Az etiológia és a patogenezia elvének jelentése már ebben a kórtan definíciójában van. Az oka annak előfordulásnál hiba (öröklött) egyik gének kódolják a megfelelő részt vevő enzimek szintéziséhez a mellékvese kéreg szteroidok (szteroidogenezisében), különösen, kortizol vagy transzport fehérjék mellékvese kéreg. A gén szabályozza a normális szintézisét kortizol, lokalizált egy pár autosomes hatodik, így öröklés adrenogenitális szindróma - autoszomális recesszív.

Ez azt jelenti, hogy vannak olyan hordozók a betegségtől, vagyis az emberek egy csoportjától, akiknek kóros állapota el van rejtve. A gyermek, az apa és az anya (akiknek mindegyike ilyen rejtett patológiát hordoz) a betegség nyilvánvaló jeleivel születhet.

Az összes betegség kialakulásának mechanizmusában a legfontosabb kapcsolat a kortizol törött bioszintézise és annak 21-hidroxiláz enzimhiba miatt nem megfelelő termelése. A kortizol hiánya a reverz ideghormonális kommunikáció elvével összhangban az anterior agyalapi mirigy szekrécióját stimulálja egy további adrenokortikotrop hormonnal. Az utóbbi felesleg viszont stimulálja a mellékvesekéreg (szteroidogenezis) működését, ami hiperpláziájához vezet.

A mellékvese hiperplázia okoz nemcsak a hatásos szekréció progeszteron és 17-hidroxi-, azaz szteroid hormonok, amelyek megelőzik enzimes blokádot, de androgének, amelyek szintetizált függetlenül az enzim 21-hidroxiláz.

Így az összes folyamat eredményei a következők:

  1. A glükokortikoszteroid kortoszol hiánya.
  2. Magas kompenzációs tartalom az adrenocorticotrop hormon szervezetében.
  3. Az ásványi kortikoid hormon aldoszteron hiányossága.
  4. A progeszteron, a 17-hidroxi-progeszteron és az androgének mellékvese túlzott szekréciója.

Adrenogenital szindróma formái

Összhangban a fajta enzim, amely egy gén hibája, jelenleg különbséget 7 nosological szindróma variánsok, amelyek közül az egyik egy lipoid (zsírsav) mellékvese hiperplázia hiánya miatt a fehérje csillag / 20,22-dezmoláz és a fennmaradó hat eredményt a hiba az alábbi enzimek :

  • 21-hidroxiláz;
  • 3-béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz;
  • 17-alfa-hidroxiláz / 17,20-liáz;
  • 11-béta-hidroxiláz;
  • P450 oxidoreduktáz;
  • az aldoszteron szintetáz.

A betegség adrenogenital szindróma 95% -a átlagosan a 21-hidroxiláz enzim hiányának tulajdonítható, a többi formája nagyon ritka.

A fent felsorolt ​​hiányosságok természetétől függően a besorolásban szereplő enzimek és klinikai megnyilvánulások a betegség következő változatai.

Egy egyszerű viril forma

A veleszületett klasszikus kategóriába sorolják, amelyben a 21-hidroxiláz aktivitása kevesebb, mint 5%, és a nem klaszikus vagy késői pubertálishoz (ugyanazon enzim aktivitása kisebb, mint 20-30%).

Soltering forma (klasszikus)

Fejlődik a következőkkel:

  • A 21-hidroxiláz aktivitás kevesebb, mint 1%;
  • hiányosság az enzim 3beta-dehidrogenáz, áramló emberek genotípus hím tünetei hamis férfi hermafroditizmus, és az egyének egy női genotípus - jele hiányzik a virilizmust;
  • a StAR / 20,22-desmoláz fehérje hiánya, amely olyan női fenotípusú emberekben nyilvánul meg, akiknek nagyon súlyos hyperpigmentációjuk van;
  • az aldoszteron szintetáz enzim hiányossága.

Hipertóniás forma

Amelyben megkülönböztetik:

  1. Klasszikus vagy veleszületett, előforduló eredményeként az enzim hiány a 11-béta-hidroxiláz és fejleszti elférfiasodásáért emberek női fenotípussal; enzimhiány alfagidroksilaza 17 / 17,20-liáz - növekedési retardáció, a spontaneitás a szexuális érés nőstény genotípusú - nincs virilizációs tüneteket hím - hamis hím hermafroditizmus.
  2. A nem-klasszikus vagy késői - hiány az enzim 11-béta-hidroxiláz (betegeknél női fenotípus - tüneteivel virilization), hiánya fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liáz - a késedelem növekedés és pubertás spontaneitás, anélkül elférfiasodásáért egyének Női genotípus, egy hamis hím hermafroditizmus - a jelenléte a hím genotípust.

A patológia tünetei

A test metabolikus folyamatainak klinikai tüneteit és rendellenességeit nagy diverzitás jellemzi. Ezek az enzim típusától, a hiányosság mértékétől, a genetikai rendellenesség súlyosságától, a páciens kariotípusától (hím vagy nőstény), a hormon szintézis blokkjától stb. Függenek.

  • Adrenokortikotrop hormon feleslegével

Ennek eredményeként a nagy tartalom adrenokortikotrop hormon a szervezetben, amely, mint a versenytárs melanocita stimuláló hormon receptorokhoz kötődik az utóbbi, és serkenti dermális melanin, amely abban nyilvánul meg hiper nemi szervek és bőr redők.

  • A glükokortikoszteroid kortoszol hiánya

Hipoglikémiás (alacsony vércukorszint) szindrómához vezet, amely bármely korban kialakulhat, ha nem megfelelő helyettesítő terápia áll rendelkezésre. Különösen nehéz hipoglikémiát az újszülött elviselni. Fejlesztését könnyen okozhatja a helytelen vagy rendszertelen (idő előtti) táplálás vagy más kapcsolódó betegség.

  • Az aldoszteron hiányával

A szteroid hormon aldoszteron a fő ásványi kortikoid, amely befolyásolja a szervezetben a só metabolizmusát. Ez növeli a vizelettel történő kiválasztását a kálium ionok és hozzájárul a késleltetési nátrium- és kloridionokat a szövetekben, és ezáltal javítja a képességét, az utóbbi víz visszatartása. A hiány aldoszteron kifejlesztett zavar víz és elektrolit anyagcsere formájában „só veszteség szindróma.” Ez nyilvánul regurgitáció, újra szilárd anyag formájában (mint egy „szökőkút”) hányás, növelve a napi vizelet térfogata, kiszáradás és súlyos vágy, csökkent vérnyomás, szapora szívverés és a ritmuszavarok.

  • Az androgének túlzott szekréciója

A nõi karyotípusú magzat embrionális fejlõdése során (46XX) okozza a külsõ nemi szervek virilizációját. A virilizáció súlyossága a 2. és az 5. fok között lehet (a Prader skála szerint).

  • Az androgén mellékvese túlzott szintézise

A dehidroepiandroszteron, az androsztén-dione és a tesztoszteron feleslegessége a születés után a fiúkban előforduló koraszülött pubertást idézi elő, amelyet a pénisz nagyításával és erekciójával nyilvánul meg. Az adrenogenital-szindrómás lányok korai szexuális fejlődése heteroszexuálisan fordul elő, és a klitorisz növekedése és feszültsége manifesztálódik.

A férfiak és nők gyermekeiben az akne megjelenése, a szőrszálak növekedése és a hang elcsépelése már 1,5-2 éves korban figyelhető meg. Ezenkívül a lineáris növekedés gyorsulása, ugyanakkor a csontszövet differenciálódása gyorsabb, mint lineáris növekedése, ami 9-11 évig zárja le a csont epifízis növekedési zónáit. Végül a gyerekek rövidek maradnak.

  • Soltering (klasszikus) forma

A legsúlyosabb formája adrenogenitális szindróma, hogy a gyermekek, mind a férfi és női, már látható az első napokban és hetekben születése után a lassú növekedés a testsúly, „áramló” ismétlődő hányás, étvágytalanság, hasi fájdalom, öklendezés, csökkentett mennyisége az a nátriumionok vérét és az emelkedett káliumionokat. Veszteségek a nátrium-klorid (só), viszont vezet a kiszáradás és súlyosbítja a hányás gyakorisága és tömörség. A test súlya csökken, lelassulást és szopás nehézséget okoz. Ennek eredményeként a hiánya vagy késleltetett és a nem megfelelő intenzív alakulhat collaptoid állam, kardiogén sokk halálos kimenetelű volt.

  • A viril és a só formák

A vénás hiperandrogenizmus annyira képes a külső nemi szervek virilizációjának stimulálására, hogy a lányok a scrotalvarrás és a kibővített klitorisz különböző fúziós fokozataival rendelkeznek. Néha a lány külső nemi szervezetei teljes mértékben hasonlítanak a férfiakéhoz, aminek következtében a személyzet regisztrálja őt a szülészeti otthonban, és a szülők gyermekként nevelkednek. Fiúknál a külső nemi szervek megfelelőek, néha a pénisz nagysága valamivel nagyobb lehet.

A születés után, mind a lányok és a fiúk növekedést jelent a klinikai megnyilvánulásai androgén felesleg - növekedése az arány csont érés és fizikai fejlődését, valamint növeli a méret a csikló és a feszültség a lányok, a növekedés a méret a pénisz és erekció fordul elő a fiúk.

  • A betegség nem klasszikus formájának megnyilvánulása

A 4-5 éves korban csak a korai hajnövekedés formájában jelentkezik az axilláris és pubic régiókban. Nincs más klinikai tünete ennek a formának.

  • Hipertóniás formában

Jellemző a magas vérnyomásos formák emelkedett vérnyomás, amely akkor fordul elő másodlagos egy kompenzációs koncentrációjának növekedéséhez dezoxikortikoszteron hogy minerlokortikoidosteroidnym szekunder mellékvesekéreg hormon. Annak hatására, késleltetés van a szervezetben a nátrium-és, ennek megfelelően, a víz, ami növekedéséhez vezet a vér térfogatában. Néha lehetséges egyidejű csökkentését káliumsók, kíséretében izomgyengeség, szívritmus-zavarok, túlzott szomjúság a háttérben a növekvő napi diurézis, rendellenes vér sav-bázis állapotban.

diagnosztika

Jelenleg diagnosztikai lehetőségek állnak rendelkezésre a terhesség megtervezésében (mentett termékenységgel), a szülés előtti és újszülött időszakokban. Az első kétféle diagnózist anamnesztikus vagy klinikai-laboratóriumi adatok esetén végzik el, ami arra utal, hogy lehetőség nyílik arra, hogy a szülőben vagy a magzatban megfelelő örökletes patológiát alkalmazzanak.

Annak érdekében, hogy azonosítsák a magzat kockázatát a terhességi tervezés szakaszában, az adrenokortikotrop hormonok mintái férfiak és nők esetében. Engedélyezik vagy elutasítják a veleszületett mellékvesekéreg-diszfunkció heterozigóta hordozójának vagy nem klasszikus formájának jelenlétét.

A prenatális diagnózisra (intrauterin magzati fejlődésre) vonatkozó klinikai ajánlások a következők:

  1. Genetikai analízis adrenogenitális szindróma, amely a tanulmány első trimeszterében chorionbolyhok sejt DNS-t, a második harmadában - a molekuláris genetikai analízise DNS sejtek tartalma a magzatvízben, amely lehetővé teszi, hogy diagnosztizálni hiány az enzim 21-hidroxiláz.
  2. Meghatározása az első trimeszteri koncentrációjú 17-hidroxi-és androsztendion a vérben a terhes nők és a magzatvízben nyert a tanulmány a chorionbolyhok, és a második trimeszterében - a vérben a vemhes és a vizek, kapott amniocentesis. Ezek az elemzések lehetőséget nyújtanak a 21-hidroxiláz enzim hiányosságának azonosítására. Ezen túlmenően, magzatvíz elemzés és koncentrációjának meghatározására 11-deoxycortisol kimutatására meghibásodása az enzim 11-béta-hidroxiláz.
  3. A nemi kariotípus meghatározása és a szöveti kompatibilitás (HLA) gének tipizálása a chorio-villi eredetű DNS vizsgálatával, amely a szúrás biopszia módszerével történik a terhesség 5.-6.

Az újszülöttkori szűrés (újszülött időszakban) Oroszországban 2006 óta folyik. Ennek megfelelően minden gyermeknél a 17-hidroxi-progeszteron vér tartalmának vizsgálatát végzik a születést követő 5. napon. Az újszülöttek szűrése lehetőséget nyújt a betegség diagnózisának és terápiájának időben történő és optimális megoldására.

kezelés

Valamennyi beteg a adrenogenitális szindróma rendelt állandó glükokortikoid terápia gyógyszerek, amely lehetővé teszi, hogy kompenzálja a hiányosság a kortizol a szervezetben, és elnyomja (összhangban a visszacsatolási mechanizmus) túlzott szekréciója adrenokortikotrop hormon. A csontnövekedés fedetlen zónáival rendelkező gyermekek esetében a választott eszköz a "Cortef", ami a hidrokortizon tabletta. A serdülőkorban és az idősebb, hosszan tartó felszabadulású hormonkezelés prednisolonnal és dexametazonnal lehetséges.

A "Kortef" és "Kortineff" készítmények, amelyeket az adrenogenital szindróma kezelésére használnak

A betegség sóveszteségét a glükokortikoidok mellett a "Cortineff" vagy a fludrokortizon, amely a mellékvesekéreg szintetikus hormonja magas ásványi kortikoid aktivitással rendelkezik. Az újszülötteket, kivéve a fludrocortisont, fel kell venni a szokásos nátrium-klorid tápláláshoz napi 1-2 g-os adagban sózott víz formájában.

A hormonális gyógyszerek túladagolásának és a megfelelő dózisok kiválasztásának elkerülése érdekében a fizikai fejlődés folyamatos monitorozása és a hormonális háttér laboratóriumi vizsgálata szükséges. Ezek a mutatók a glükokortikoid terápia közé tartoznak a növekedési adatok megváltozik a csont érési, testtömeg és a klinikai tünetek virilnogo szindróma, szérum 17-hidroxi-vagy androszténdion, valamint a vizeletbe kiválasztott pregnatriola.

Megfelelőségét dózis „Florinef” lehet megítélni a jelenléte és gyakorisága öklendezés, különösen a „tör” legnagyobb nyereséget baba súlya, a bőr turgorát, étvágy, és az idősebb gyermekek - a vérnyomás értéke. A laboratóriumi vizsgálatok során a vér nátrium- és káliumionjainak szintje, a plazma renin aktivitásának változása objektív jelentőséggel bír. Az utóbbi szintjének meghatározása minden beteg esetében szükséges, függetlenül a sóveszteség tüneteinek jelenlététől és súlyosságától.

A konzervatív kezelés mellett a külső genitáliák egylépcsős műtéti (feminizáló) műanyagát 1-2 évesen, klasszikus patológiás formában végzik. A virilizáció szignifikáns súlyossága 1-2 évvel az első menstruációs vérzés után, de a szexuális aktivitás megindulása előtt a sebészeti beavatkozás második szakaszát végezzük, amely hagyományos vagy kombinált intra-atoplasztikából áll.

Az örökletes endokrin betegségek közül az adrenogenital szindróma a leggyakoribb. Azonban a megfelelő terápia időszerű azonosítása és lebonyolítása, amelyet különösen az újszülött szűrés támogat, lehetővé teszi az embereknek ezt a patológiát elég magas életminőség biztosításával.

Adrenogenital szindróma

Adrenogenital szindróma egy elválasztott formára van osztva klasszikus, és a nem klasszikus fényformák, amelyekhez postpubertatnom és pubertás. A hiperandrogenizmus és a C21-hidroxiláz hiányossága alapján osztályozzák. Ezzel a betegséggel a mellékvesékben túlzott mennyiségű androgének, míg a gonadotropin hormon mennyisége elégtelen. Ennek következtében a petefészkekben a tüszők későbbi növekedését jelentősen megzavarják, valamint azok érlelését.

Az adrenogenital szindróma legfőbb oka az olyan elemek veleszületett hiányossága, mint a C21-hidroxiláz, amely a mellékvesekéregben termelt androgének szintézisében szerepet játszó speciális enzim. Ez az enzim elegendő mennyiségben képződik egy olyan gén hatására, amely az autoszóma rövid karjában található - a 6. kromoszóma párok. A betegség öröklődése általában eltér az autoszomális visszatérő karaktertől. Ha csak egy patológiailag megváltozott gén van a szervezetben, akkor a betegség nem fejlődhet, és csak akkor, ha a kóros gének különböző pár kromoszómákban kialakulhatnak az adrenogenital szindróma.

Adrenogenital szindróma tünetei

Az adrenogenital szindróma veleszületett alakjában túlzott mennyiségű androgén keletkezik a méhen belüli fejlődés idején, amikor a mellékvese hormonális funkciója kialakul. A túlzott androgén okozza szexuális differenciálódás, a női magzathoz kapcsolódóan. A méhen belüli fejlődés 9-11. Hetében a magzatnak már van szexuális struktúrája és a női testre jellemző szervek, bár a külső nemi szervek ebben a szakaszban éppen kezdtek kialakulni. Ebben az esetben a női fenotípus a kezdeti típusból van kialakítva.

A női magzatot és külső genitális szervezeteit a túlzott termelés befolyásolja tesztoszteron, Ennek eredményeképpen a szexuális tuberkulózis jelentősen megnövekedett, amely ezután penisszerű klitorisz formájában alakul ki, a labiosacrális ráncok összecsapnak, és hasonlítanak a koponya alakjára. Az urogenitális sinus a deformált klitorisz alatt nyílik, és nem a hüvelybe és a húgycsőbe kerül. Ezért a gyermek születését gyakran nem megfelelő módon határozza meg a neme. Mivel a petefészkek gonádjai női formát szereznek, gyakran nevezik veleszületett adrenogenital szindrómát hamis női hermafroditizmus, a méhen belüli fejlődés idején az androgének hiperprodukciója a mellékvese hiperpláziájához vezet.

Az e betegségben szenvedő gyermekeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük a gyermekek endokrinológusait. A modern orvosi módszerek az adrenogenital szindróma időben történő műtéti kezelésére irányulnak, annak érdekében, hogy operatív úton szexuális korrekciót végezzenek, ezt követően a gyermeket a női típushoz fejlesztették ki. Most a nőgyógyászok-endokrinológusokat gyakran olyan betegek kezelik, akiknek egy késői formájával jellemzett adrenogén-szindróma van.

A pubertalis veleszületett formában a C21-hidroxiláz hiánya a méhen belüli fejlődés időszakában manifesztálódik a pubertás periódus alatt, amikor csak a mellékvesekéreg hormonfunkciója manifesztálódik. Azonban a jogsértések különösen érezhetőek közvetlenül a lány első menstruációjának megjelenése előtt. És ha a lakosságban általában az első menstruáció 12-13 év, majd a veleszületett adrenogenital-szindrómával rendelkező lányok pubertás formájával jellemezhetők, az első menstruáció sokkal később, csak 15-16 év alatt jelentkezik.

A menstruációs ciklus ezzel a betegséggel meglehetősen instabil, a menstruáció rendszertelen, a lányok hajlamosak oligomenoree. A menstruáció közötti idő jelentős, általában 30-45 nap.

hirsutism ez eléggé hangsúlyos, gyakran előfordul a hasi fehér vonal mentén elhelyezkedő hajszálak növekedésében, a haj felső részének növekedésében, a hím elvén, a csípőn és a mellbimbók körül. A testen nagyszámú faggyúmirigy jelenik meg, gyakran megfigyelhető a szőrtüszők zsugorodása, az arcon lévő bőr zsírosodik, a pórusok nagyítják és bővülnek. Az adrenogenital-szindróma pubertás formájú lányai meglehetősen magasak, férfias testük van, széles vállak és keskeny medence, az emlőmirigyek hipoplasztikussága megfigyelhető. Általános szabály, hogy az ilyen betegek fő panasza az orvosok esetében az akne megjelenése vagy a szabálytalan menstruációs ciklusok panaszaira utal.

A betegség e poszt-pubertalis formájánál a lányoknál az adrenogenital szindróma tünetei csak pubertás után észlelhetők. Gyakran előfordul, hogy a tünetek egy orvosi abortusz után, egy fejletlen terhesség alatt vagy egy spontán vetélés után válnak nyilvánossá. A menstruációs ciklus megsértésében kifejeződik, hogy a menstruáció közötti idő jelentősen megnő, a menstruációs kisülések szűkösek, gyakran vannak késedelmek.

Ebben az esetben viszonylag lágy hyperandrogenic tünetek jelei, fokozott szőrnövekedés szinte nem fejezte és látható csak egy kis pilosis a fehér vonal a has, lehet egy kis szőr a lábak mellett a mellbimbó, vagy a felső ajak feletti. Emlőrák a nők fejlődnek ugyanúgy, mint az ő társaik, alkotmány van kialakítva a női típus, anyagcserezavarok nem nyilvánul.

Adrenogenital szindróma diagnosztizálása

Az adrenogenital-szindróma a modernek segítségével azonosítható hormonális vizsgálatok, valamint vizuális ellenőrzés alatt. Ez figyelembe veszi a fenotípusos és kórtörténet, mint a testszőrzet nőknél szokatlan helyeken testalkatú férfi princípium, a fejlesztés a tejmirigyek, és az általános állapota, a bőr, a kitágult pórusokat, és a jelenléte a pattanások. Adrenogenitalis szindrómára jellemző az alapvető megsértése szteroidok előállítására a 17 SNP, így a betegség jelenlétét sugallja szintjének emelése hormonok a vérben és detektálása a két hormon - DHEA és a DHEA-S tekintett tesztoszteron prekurzorok.

A diagnózis idején meg kell határozni a 17-CS indikátort, amelyet a vizeletben az androgén metabolitok jelenlétében mutatott ki. Az adrenogenital szindróma diagnózisának vérvizsgálata során meghatározzák a DEA-C és a 17-ONP hormon szintjét. A teljes diagnózis átfogó vizsgálata során figyelembe kell venni a hiperandrogenizmus és egyéb rendellenességek tüneteit az endokrin rendszerben. Ugyanakkor a vizeletben a 17-CS arányt és a DEA-C, T, 17-ONP és DEA hormonok szintjét kétszer kell kimutatni - először egy dexametazon és más glükokortikoidokat, majd végrehajtását követően. Ha az analízis során a hormonszint 70-75% -ra csökken, ez az androgének fejlődését jelzi kizárólag a mellékvesekéregben.

Az adrenogenital szindróma pontos diagnózisa magában foglalja Petefészek ultrahang, amely alatt a Anovulációban, meghatározható, hogy vannak-e különböző érési szinttel rendelkező tüszők, amelyek nem haladják meg a preovulációs dimenziókat. Jellemzően, az ilyen esetekben, a petefészkek kinagyított, de, ellentétben a policisztás petefészek szindróma, szindróma adrenogenitális amikor nem figyelhető meg semmilyen növekedést a stroma, vagy a jelenléte a kis tüszők közvetlenül a kapszulát a petefészek. A diagnózis gyakran használják mérésére alap testhőmérséklet, ahol a jellemző a betegségre jelzi időtartamának fázisok - egy hosszú első fázisban a menstruációs ciklus, és egy rövid időre a második fázisban.

Adrenogenital szindróma kezelése

A kezelés során adrenogenital szindrómát alkalmaznak glükokortikoid gyógyszerek, amely javíthatja a hormonális funkciókat a mellékvesékben. Gyakran az orvosok olyan gyógyszereket használnak, mint amilyenek dexametazon, napos adagja nem haladhatja meg a 0,5-0,25 mg-ot. A kezelés során a beteg vérében lévő androgéneket és a vizeletben lévő metabolitokat rendszeresen monitorozzák. Ha a menstruációs ciklus normalizációja után a kezelés sikeresnek és hatékonynak tekinthető. A gyógyszeres kezelés után ovulációs ciklusoknak kell megjelenni, amelyek jelenléte kimutatható a bazális hőmérséklet mérésével. Ha ugyanakkor a menstruációs ciklusok változásait és normalizálódását mutatták be, akkor a menstruációs ciklus közepén egy nő terhességet szenvedhet.

De még a terhesség alatt is folytatni kell a terápiás kezelést glükokortikoidok egészen a 13. hétig a spontán vetélés elkerülése érdekében. Ekkor a méhlepény megfelelően alakul ki, amely biztosítja a megfelelő mennyiségű hormon előállítását, amely a magzat helyes kialakulásához szükséges. Szenvedő betegek adrenogenital szindróma, az orvosoknak gondos figyelemmel kell kísérniük a terhesség minden szakaszában, különösen a magzati képződés első szakaszában a teljes körű kezelést. A bazális hőmérsékletet naponta, a terhesség 9. hetéig kell mérni, kéthetente ultrahang szükséges az azonosuláshoz a myometrium tónusa és megvizsgálni a magzati tojás otlochee állapotát.

Ha a beteg korábban volt spontán vetélések az ösztrogén tartalmú gyógyszereknek jelentősen javítaniuk kell az embrió vérellátását a méhen belüli fejlődés során. A terhességre való felkészülés során a nőknek gyógyszereket írnak fel mikrofollin, amelynek napi dózisa 0,25-0,5 mg, vagy proginova 1-2 mg mennyiségben. A nő állapotát gondosan ellenőrizni kell, különös figyelmet kell fordítani az alsó has alatti fájdalom panaszaira, valamint az urogenitális traktus véres kiürülésére.

Az adrenogenital-szindróma kezelésére a terhességet még az I-II trimeszterben sem alkalmazzák djufaston, amely analóg természetes progeszteron. Ezt a gyógyszert nem jellemzi az androgén hatás, ami megkülönbözteti a norsteroid sorozatból származó gyógyszerektől, amelyek használata a magzat maszkulinizációjához, különösen a női nemhez vezethet. Ezt a gyógyszert is alkalmazzák a kezelésre az ischaemiás-méhnyaki elégtelenség, ami gyakran adrenogenital-szindrómával járó egyidejű betegség.

Ha a terhesség a terápia ellenére, nem fordul elő, ovuláció nem fordul elő, és a hossza a menstruációs ciklus fázisai ugyanaz marad, továbbá a terápia glükokortikoidok, szükséges stimulálják a peteérést. E célból, clomiphen, 50-100 mg dózisban a menstruációs ciklus egyes szakaszaiban. Amikor egy nő megy az orvos a panaszok egy hirsutism férfi elv, rendszertelen menstruáció, vagy a göbös kiütés az arcon és a test, de a terhesség nem érdekli, a kezelés már tartott más gyógyszerekkel.

Ezek az eszközök általában tartalmaznak antiandrogének és ösztrogének, leggyakrabban használt Diane-35. A hirsutizmus jelenlétében egyetlen komplexben van jelen ciproteron-acetát, amelynek dózisa 25-50 mg naponta. A gyógyszeres kezelés ideje 12-14 napig tart. A teljes munkaidős gyógyszerek három hónapról hat hónapra szólnak, csak akkor kezdődik el a terápia. De a patológiák oka továbbra is megoldatlan, ezért a kezelés abbahagyása után újra megjelenik az adrenogenital szindróma tünete.

A glükokortikoidok alkalmazása, amelyek lehetővé teszik a petefészkek működésének normalizálását, nem eredményezik a hirsutizmus jelentős csökkenését. Hogy megszabaduljon a problémától, meg kell tennie orális fogamzásgátlók a progesztinekkel, mint például gestodén, desogestrel, norgestimát. A nem-hormonális gyógyszerek között azonosítható veroshpiron, amelyet napi 100 mg-nál naponta kell bevenni, ebben az esetben a legtöbb betegben jelentős csökkenés következik be hirsutism.

A poszt-pubertás forma betegségek betegek, akik nem kívánnak teherbe esni, hormontartalmú gyógyszereket általában nem rendelt, különösen, ha a késedelem nem sokáig karakter és a pattanások elváltozások a bőrön egészen jelentéktelen. Ha egy nőnek hormonális fogamzásgátlásra van szüksége, előnyben kell részesíteni az olyan gyógyszereket, mint a Mersilon, gestodén, desogestrel, norgestimát, de az ilyen gyógyszerek több mint egy évig történő alkalmazása nem ajánlott.

Adrenogenital szindróma

A veleszületett heteroszexuális forma, a feminizáció hímekben férfi pszeudohermafroditizmus. Nagyon ritkán fordul elő, és a mellékvesekéreg retikuláris zónájához kötődik.

A hím pszeudohermafroditizmust a nemi szervek hipoplazia és atrófia jellemzi, a kétoldali hasi kriptorchidizmus, a herék atrophia és az aspermagenesis. Fejlődik a gynecomastia. A hang vékony lesz, és megszerez egy női timbrét. A test hibernációja nem megfelelő, a női típus szerint. A libidó csökkent vagy hiányzik. A zsírlerakódásokat a női típus szerint osztják szét. A csontváz nőnemű, széles medencével és keskeny vállakkal. Az izomzat rosszul fejlett.

Az adrenogenital szindróma megszerzett heteroszexuális formáját, a feminizációt férfiaknál nagyszámú ösztrogén kiválasztásával és a mellékvesekéreg-kortikoszteroia tumorával határozták meg. A daganat természete gyakrabban rosszindulatú. Neoplazmák, klinikai feminizáció révén férfiaknál a devirilizáció tünetei fejeződnek ki. A hajhullás csökken és nőstényt kap, a hang vékonysá válik. A herék atrófia, gynecomastia alakul ki. Nyilvánvalóvá válik a pszichés pszichés és viselkedési változások.

Az adrenogenital-szindróma izo-xualis formájánál a mellékvesekéreg ösztrogénjének hiperprodukciója a korai pubertáliában a nőknél fordul elő. A mellékvese daganatához kötődik. A betegség ritka. A lányokban a pubertás időszaka nagyon korán megy végbe, és a nőknél a nőstény szexuális és szomatikus jelei erősödnek.

A gyakorlatban a gyógyszert nyilvánul veleszületett adrenogenitális szindróma, kombinálható más jellemzői diszfunkció a mellékvese kéreg és vegyes formái adrenogenitális szindróma.

Adrenogenital szindróma diagnózisa és differenciáldiagnózisa

A betegség a klinikai kép sokfélesége miatt nehéz meghatározni. Veleszületett mellékvese hiperplázia meg kell különböztetni a korai érési által okozott más betegségek (rosszindulatú daganatok, a herék, a tumor a tobozmirigy, a vereség a harmadik kamra), a fejlesztés, amely később indult - után a pubertás.

A petefészkek tumora szintén az adrenogenital szindróma kialakulásához vezethet. Ezek közé tartoznak az adrenoblastoma, luteum, tekoma stb., Amelyek kifejlődése pubertás után kezdődik.

A Stein-Levental szindrómát a petefészkek cisztás degenerációja okozza. Ez a hermafroditizmus későn, a pubertás korban fejlődik ki, míg a pszeudohermafroditizmus közvetlenül a gyermek születése után nyilvánul meg. A jelenlegi hermafroditizmusban az egyén férfi és női nemi mirigy.

Adrenogenital szindróma kezelése

Adrenogenitalis szindróma által okozott diffúz hiperplázia a zona reticularis a mellékvese kéreg lehet sikeresen kezelt kortizon vagy származékai - prednizon, dexametazon, és hasonlók. A kezelésnek helyettesítő hatással kell rendelkeznie. Bevezetett kívülről kortizon normalizálja a kortizol szintjét, és elnyomja az agyalapi hiperszekréciójának. Ennek eredményeként, a váladék androgének és ösztrogének mellékvese kéreg csökken a tünetek adrenogenitális szindróma eltűnnek. Hozzárendelése a 100 mg naponta egy hétig, majd átvisszük egy fenntartó dózis 25 mg naponta. Ha a szindróma társul nátrium fogyását, kortizon majd össze a doxiciklin. Hormonterápia adrenogenitális szindróma adja a legjobb hatást, ha elindul egy korábbi szakaszában egy éven aluli gyermek két éves.

A sebészi kezelést végezzük adrenogenitális szindróma, ha a betegség által okozott jóindulatú vagy rosszindulatú daganat a mellékvese kéreg, vegyes formák Aper szindróma - Halle, amikor giperandroidnye tünetek kombinálva giperglyukokortitsizmom vagy hiperaldoszteronizmus, hiperplasztikus formái a szindróma nem gyógyítható kortikoid.

Adrenalectomia elvégzése a külső nemi szervek műanyag korrekciójával férfi vagy női típus szerint.

Adrenogenital szindróma

A klinikai gyakorlatban, mértékétől függően a C21-hidroxiláz hiány, és ennek megfelelően, a mértéke hyperandrogenismus szekretálnak klasszikus formája a veleszületett adrenogenitális szindróma és enyhe formában, más néven a nem-klasszikus (kamaszkor utáni és pubertás formában). Túlzott felszabadulása mellékvese androgének gátolja a gonadotropinok, ami egy károsodott növekedését és érését tüszők a petefészekben.

Congenital adrenogenital szindróma klasszikus formája

túltermelés androgének kezdődik a méhben az elején hormonális mellékvese funkció - 9-10 hetes magzati élet. Hatása alatt androgén felesleges zavart szexuális differenciálódás a magzat a női nemi kromoszóma. Ebben az időszakban a magzati élet ivarmirigyek már egyértelmű szexuális identitás, a belső nemi szervek is felépítésének velejárója a női nemi, és a külső nemi szervek vannak a formatív szakaszában. Az úgynevezett semleges típusú van kialakítva egy női fenotípust. Hatása alatt a feleslegben tesztoszteron történik virilization a külső nemi szervek a női magzat: genitális tuberculum növekszik, egyre penisoobrazny csikló egyesíteni labiosakralnye redők, egyre fajta herezacskó, urogenitális sinus nem oszlik a húgycső és a hüvely, és továbbra is fennállnak, és megnyitja alatt penisoobraznym csikló. Ilyen virilization vezet téves nemmeghatározás születéskor. Mivel az ivarmirigyek a nő szerkezete (petefészkek), e patológia kapott egy másik nevet - hamis női hermafroditizmus. Túltermelés androgének méhen belüli okoz mellékvese hiperplázia; ebben a formában adrenogenitális szindróma úgynevezett klasszikus formája veleszületett mellékvese hiperplázia.

Ezek a gyermekek a gyermekgyógyászati ​​endokrinológusok betegei, kezelési és kezelési taktikáját fejlesztették ki, amely lehetővé teszi a szexuális sebészeti korrekciót és a nőstény közvetlen továbbfejlesztését.

A nőgyógyászati ​​endokrinológusokra utaló kontingens az adrenogenital szindróma késői formájával rendelkező beteg.

Az adrenogenital szindróma pubertalis formája (a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója)

Ebben a formában a veleszületett hiány szindróma adrenogenitális C21-hidroxiláz látható pubertás, közben fiziológiás fokozza hormonális funkciója a mellékvese kéreg, az úgynevezett időszak adrenarche, idő 2-3 év felkészülés menarche - a menstruáció. Az androgének szekréciójának fiziológiás növekedése ebben a korban pubertás "növekedési rohamot" és szexuális embriológia megjelenését eredményezi.

A klinikai képet késői menarche jellemzi, az első menstruáció 15-16 év, míg a lakosság 12-13 év. A menstruációs ciklus instabil vagy szabálytalan, hajlamos oligomenorreára. A havi gyakoriság 34-45 nap.

A hirsutizmus kifejezett jellemvonása: a hajszálak növekedése a has fehér vonalán, a felső ajakon, a szopási mezőkön és a belső combokon fel van tüntetve. Többféle akne van zsugorodott szőrtüszők és faggyúmirigyek formájában, az arcbőr olajos, porózus.

A lányokat magas növekedés jellemzi, a fizikum enyhén kifejező férfias vagy interszexuális jellemzői: széles vállak, keskeny medence.

Az emlőmirigyek hipoplasztikusak.

A pácienseket az orvoshoz vezető fő panaszok a hirsutizmus, a pattanások és az instabil menstruációs ciklus.

Az adrenogenital szindróma utópubertált formája

A klinikai megnyilvánulások az élet második évtizedének végén nyilvánulnak meg, gyakran egy spontán vetélés után, korai terhességben, fejletlen terhességben vagy orvosi abortuszban.

A nőknél a menstruációs rendellenesség az intermenstruációs intervallum meghosszabbításának típusában, a havi csökkenés és csökkenés tendenciája.

Mivel hiperandrogénizmus alakul késő, és van egy „puha” karakter, fokozott szőrnövekedés kifejezve kicsit: gyér szőrzet linea alba, peripapilláris mezők fölött a felső ajak, a lábak.

Az emlőmirigyek kor szerint alakulnak ki, a fizikum tisztán feminin jellegű.

Meg kell jegyezni, hogy az adrenogenital szindrómában szenvedő betegeknél a policisztás petefészek szindrómára jellemző metabolikus rendellenességeket nem észleltek.

Adrenogenital-szindróma okai

Az előfordulás legfőbb oka a S21-hidroxiláz enzim veleszületett hiánya, amely részt vesz a mellékvesekéreg androgénjének szintézisében. Ennek az enzimnek a normál képződését és tartalmát a 6. kromoszóma (autoszómák) párjának egyik rövid karjában lokalizált gén biztosítja. Ennek a patológiának az öröksége autoszomális recesszív természetű. Egy patogén gén hordozójában ez a patológia nem nyilvánulhat meg, a hibás gének jelenléte a 6. pár mindkét autoszómájában.

Adrenogenital szindróma diagnosztizálása

Az anamnesztikus és fenotípusos adatok (testalkat, haj, bőrállapot, emlőmirigyek fejlődése) mellett a hormonális vizsgálatok döntő jelentőséggel bírnak a diagnózis felállításában.

Adrenogenital szindrómával a szteroidok szintézisét a 17-ONP fázisban megzavarják. Ezért a hormonális jelek a 17-ONP vérszintjének, valamint a DEA- és DEA-C-tesztoszteron-prekurzorok szintjének emelkedése. Diagnosztikai célokra a 17-CS vizelet-androgén metabolitokban történő meghatározása alkalmazható.

A leginkább informatív az, hogy növelje a 17 SNP-k és a DHEA-S a vérben, hogy használják a differenciáldiagnózis más endokrin rendellenességek tüneteit mutató hyperandrogenismus. Meghatározása ED-17, T, DHEA, DHEA-S a vérben és a 17-KS vizeletben előtt hajtjuk végre, és a vizsgálat után a glükokortikoidok, azaz például a dexametazon. A csökkentés ezen szteroidok a vérben és a vizeletben a 70-75% jelzi a származási mellékvese androgének.

A petefészkek diagnosztikai értéke és ultrahangja. Mivel a adrenogenitális szindróma jelentkezik anovuláció, ehoskopicheski figyelmét jelenlétében tüsző a különböző érettségi fokú, nem éri el a peteérés előtti méretet, az úgynevezett multifollikulyarnye petefészkek, petefészek mérete lehet egy kicsit több, mint a norma. Azonban, ellentétben során petefészek szindróma policisztás petefészek nem növelik az összeget a stroma és nem jellemző e patológia helyét a kis tüsző, mint „nyaklánc” alatt a kapszula a petefészek.

Az alaphőmérséklet mérése, amelyre a ciklus feszített első fázisa és a ciklus rövidített második fázisa (a sárga test alultápláltsága) szintén diagnosztikai jelentőséggel bír.

Az adrenogenital szindróma differenciáldiagnózisa

Adrenogenital szindróma és policisztás petefészek szindróma differenciál és diagnosztikus jelei

mutatók

AGS

PCOS

Normál vagy emelt

Minta a dexametazonnal

A hirsutizmus súlyossága

Inkontinencia az első trimeszterben

Az instabil ciklus, amely hajlamos oligomenorreára

Oligo-, amenorrhea, DMC

A különböző érettségi állapotú follikulusok, térfogat 6 cm-ig 3

A stroma, a legfeljebb 5-8 mm átmérőjű, subcapsularis,> 9 cm 3 -es térfogatú tüszők

Adrenogenital szindróma kezelése

A mellékvese hormonális funkciójának javítása céljából glükokortikoid gyógyszereket alkalmaznak.

Jelenleg a dexametazont 0,5-0,25 mg dózisban írja elő. naponta a vér androgénjeinek és metabolitjainak a vizeletben történő ellenőrzése alatt. A terápia hatékonyságát jelzik normalizálása a menstruációs ciklus, a megjelenése ovulációs ciklusok, amelyek rögzítik, hogy mérjük a bazális hőmérséklet adatok echoscopy endometrium és a petefészek a közepén a ciklus, a kezdeti terhesség. Az utóbbi esetben, a glükokortikoid-terápiát folytatjuk annak érdekében, hogy elkerüljék a terhesség megszakítása előtt a 13. héten - időszak kialakulása a méhlepény, amely biztosítja a szükséges szintű hormonok normális magzati fejlődés.

Az első hét a terhesség gondosan figyelemmel kell kísérni, akár 9 hetes - mérése alap testhőmérséklet kéthetente - ultrahangvizsgálat észlelni fokozott tónusa a méhizomzat és ehoskopicheskih jelei leválása a petesejt. Amikor a spontán abortusz az anamnézisben előírt ösztrogén-tartalmú gyógyszerek, hogy javítsa vérellátása a fejlődő embrió: mikrofollin (etinil-ösztradiol) által 0,25-0,5 mg naponta vagy proginova 1-2 mg per nap felügyelete alatt a nők helyzetét és a jelenléte az ő panaszok fájdalom az alsó has, a genitális traktusról megfigyelhető.

Abban a pillanatban a kezelés a adrenogenitális szindróma vetélés az I-II trimeszterében hatékony felhasználását természetes progeszteron analóg - duphaston a 20-40-60 mg naponta. Ahogy dydrogesterone származék, nincs androgén hatása ellentétben progestogenek norsteroidnogo sorozat jeleit mutatják virilization és masculinization anya egy női magzat. Ezen túlmenően, a használata duphaston kezelésében hatékony funkcionális nyaki értés, gyakran kísérő veleszületett mellékvese hiperplázia.

Hiányában a terhesség (ovuláció vagy sárgatest elégtelenség, regisztrált szerinti alap testhőmérséklet) alatt javasolt glükokortikoidkezelés végezzen ovuláció indukció Klomifén a szabványos rendszer: az 5. a, a 9. vagy a 3. és 7. napon a ciklus 50-100 mg.

Abban az esetben, ha egy nő nem érdekli a terhesség, és a fő panasz a túlzott szőrnövekedés, gennyes kiütés vagy rendszertelen menstruáció, akkor ajánlott a gyógyszeres kezelés, amely az ösztrogének és androgének (lásd. Kezelése hirsutism PCOS). Leggyakrabban Diane-35-et szed. Több ellen hatásos hirsutismus közepette Diana adjuk be az első 10-12 nap annak vételi ciproteron-acetát dózis 25-50 mg (előállítás androkur). Ezeknek a gyógyszereknek a használata 3-6 hónapig határozott hatást fejt ki. Sajnálatos módon a gyógyszerek szedése után ismét megjelenik a hiperandrogén tünetei, mivel ez a terápia nem szünteti meg a patológia okát. Azt is meg kell jegyezni, hogy a használata glükokortikoidok, normalizálja a petefészek működése csekély hatása csökkenti hirsutism. Rendelkeznek antiandrogén hatású orális fogamzásgátlók, amelyek tartalmazzák a legújabb generációs progesztogének (dezogesztrel, gesztodén, norgesztimát). A nem hormonális gyógyszerek közül a hatékony veroshpiron, amely napi 100 mg-os dózisban 6 hónapig vagy tovább csökkenti a hirsutizmust.

A késő postpubertatnom alkotnak adrenogenitális szindróma, enyhe kifejezett bőrtünetek hyperandrogenismus és instabil menstruációs ciklus nélkül késések, a beteget, ha nem érdekli a terhesség, hormonpótló kezelés nem szükséges.

Az alkalmazás a hormonális fogamzásgátlók előnyös kis dózisú monofázisos (Mersilon) és háromfázisú az utolsó generációs gesztagén komponenst (dezogesztrel, gesztodén, norgesztimát), amelyeknek nincs androgén hatása. Tartós használata egyfázisú hormonális tartalmazó orális fogamzásgátló 30 ug etinil-ösztradiol vagy Femoden marvelona típusú (több mint egy éve megszakítás nélkül) is okozhat gipertormozhenie petefészek működése és amenorrhoea miatt hypogonadotropic rendellenességek nem hyperandrogenismus.

Adrenogenital szindróma

Az adrenogenital-szindróma egy veleszületett betegség, melyet a mellékvesekéreg károsodott funkciói jellemeznek. A betegséget a férfi nemi hormonok (androgének) fokozott termelésével kíséri.

Az adrenogenital-szindrómát a veleszületett genetikai mutációk okozzák, amelyek a mellékvesekéreg hormonok kialakulásáért felelős speciális enzimek nem megfelelő előállításához vezetnek. Így csökken az aldoszteron és a kortizol hormon szintje, de nő a férfi nemi hormonok (androgének) termelése.

Az adrenogenital szindróma okai

Az Adrenogenital-szindróma olyan örökletes betegség, amely a mellékvesekéreg hormonok termeléséért felelős gének mutációi miatt alakul ki.

Ezt a betegséget autoszomális recesszív típusú öröklik. Ha az egyik szülőben az adrenogenital szindróma jelen van, akkor a kórtörténet gyermeke nem fog. Ha mindkét szülő hordozza ezt a mutációt, a beteg gyermek születésének valószínűsége 0-25% lehet. Ha az egyik szülőnek adrenogenital szindróma van, a második pedig mutáció hordozója, akkor a beteg gyermek előállításának valószínűsége 75%.

Adrenogenital szindróma tünetei

Az adrenogenital szindróma fő tünetei a következők:

Viszonylag nagy méretű péniszméret gyermekkorban;

· Fokozott pigmentáció a bőrön;

Alacsony növekedés (nem mindig);

A vérnyomás tartós emelkedése;

Adrenogenital szindróma diagnosztizálása

Az adrenogenital szindróma diagnózisa a következő tevékenységeket tartalmazza:

· A betegség anamnézisének és a beteg panaszainak elemzése;

· Amikor nézett beteg túlzott pigmentáció a bőrön, a magas vérnyomás, alacsony növekedés, a túlzott szőrzet a bőr, valamint a változások a külső nemi szervek;

· Vérvizsgálat a hormonszint meghatározásához (a kortizol és az aldoszteron csökkenése, valamint a férfi nemi hormonok (androgének) szintjének emelkedése);

· A vérvizsgálat a 17-hidroxi-progeszteron szintjének meghatározására. Ez a mellékvesekéreg hormonjainak előfutára. Ezzel a patológiával megnövekszik a megnövekedett tartalom;

· Egyéb vizsgálatok (az orvos belátása szerint).

Az adrenogenital szindróma típusai

Az adrenogenital szindróma három formája: egy sóveszteség, egy egyszerű viriális forma és egy nem klasszikus (poszt-pubertális) forma.

Az adrenogenital szindróma megnyilvánuló formája a gyermek életének első évében jelenik meg. A lányok pseudohermafroditizmussal rendelkeznek, amikor a külső nemi szervek a férfi típus szerint vannak kialakítva, és a belső nemi szervek normálisan alakulnak ki. A fiúk megnagyobbodnak a péniszen, és megjegyzik a koponya túlzott pigmentációját. Funkcionális mellékvese-elégtelenségben vezethet a fejlesztési hányinger, hányás, hasmenés, túlzott pigmentáció a bőrön, és más megnyilvánulásai rohamokat.

Egy egyszerű vírusos formában a genitális változások megegyeznek a sóveszteség formájával, de nincsenek mellékvese elégtelenségek. A lányok pseudohermaphroditizmussal rendelkeznek, és a fiúk a pénisz méretének növekedésével járnak.

Az adrenogenital szindróma nem klasszikus (posztopubertális) formája nem változik a nemi szervekben. Ezenkívül a mellékvese elégtelenség jelenségei között nincsenek. Gyakran előfordul, hogy az adrenogenital-szindróma ilyen formája a nőknél a mérsékelt menstruáció vagy meddőség vizsgálatakor figyelhető meg.

Adrenogenital-szindróma esetén endokrinológus és gyermekorvos kezelést kell végezni.

Adrenogenital szindróma kezelése

Az adrenogenital szindróma kezelésének egyetlen módja a hormonpótló terápia, amely lehetővé teszi a glükokortikoszteroid hormonok hiányának pótlását.

Adrenogenital szindróma szövődményei

Az adrenogenital szindróma szövődményei a meddőség és a pszichés problémák. A beteg depresszió, agresszív magatartás, öngyilkossági tendenciák alakulhat ki.

Adrenogenital szindróma megelőzése

Mivel az adrenogenital szindróma egy veleszületett betegség, ezért nincs konkrét megelőző intézkedés a kórkép ellen.

A megelőzést csak a születendő gyermek szülei korlátozzák. A terhesség megfelelő tervezése, a terhesség alatti negatív tényezők kiküszöbölése, valamint a genetikus konzultálása szükséges.

Lehet, Mint Pro Hormonok